Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ II ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit unregelmäßig geformten, gut abgegrenzten granulären Ablagerungen zentral oberflächlich im Stroma der Hornhaut und fortschreitender Minderung der Sehschärfe.^[1]

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II, unterschiedlich große krümelartige Trübungen im Hornhautstroma, konfluierend zu streifigen und gezackten Formen

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: GCD2; Avellino-Dystrophie; Hornhautdystrophie Typ Avellino; Hornhautdystrophie, granulär-gittrige; englisch Combined Granular-Lattice Corneal Dystrophy; Granular Corneal Dystrophy, Type II;

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den US-amerikanischen Ophthalmologen Robert Folberg und Mitarbeiter.^[2]

Die Bezeichnung „Avellino“ bezieht sich auf den Ursprungsort Avellino der Familie, bei der diese Erkrankung erstmals beobachtet wurde.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt in Japan, Korea und den USA gehäuft auf. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Krankheitsmanifestation innerhalb der ersten 10 Lebensjahre
• früherer Beginn bei homozygoter Erkrankung
• mitunter lineare oder gitterartige Ablagerungen in der Hornhaut, weniger zahlreich als bei der granulären Hornhautdystrophie TypI
• mitunter schmerzhafte Erosionen der Hornhaut
• nur langsame Progredienz
• lange Zeit gut erhaltene Sehkraft

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie, aber auch die Monoklonale Gammopathie.^[1]

Literatur

• E. J. Lee, K. J. Kim, H. N. Kim, J. Bok, S. C. Jung, E. K. Kim, J. Y. Lee, H. L. Kim: Genome-wide scan of granular corneal dystrophy, type II: confirmation of chromosome 5q31 and identification of new co-segregated loci on chromosome 3q26.3. In: Experimental & molecular medicine. Bd. 43, Nr. 7, Juli 2011, S. 393–400, doi:10.3858/emm.2011.43.7.043, PMID 21628991, PMC 3158498 (freier Volltext).
• emedicine.medscape

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Granuläre Hornhautdystrophie Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. R. Folberg, E. Alfonso, J. O. Croxatto, N. G. Driezen, N. Panjwani, P. R. Laibson, S. A. Boruchoff, J. Baum, E. S. Malbran, R. Fernandez-Meijide: Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. In: Ophthalmology. Bd. 95, Nr. 1, Januar 1988, S. 46–51, PMID 3278259.
3. Corneal dystrophy, Avellino type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases

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