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Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
E83.1 | Störungen des Eisenstoffwechsels |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Eisenüberladung, autosomal dominant; Hämochromatose Typ 5
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2001 durch die japanischen Ärzte Junji Kato, Koshi Fujikawa, Megumi Kanda und Mitarbeiter.[3]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über eine Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im FTH1-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für das Ferritin heavy chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.[4][5]
Es handelte sich um Zufallsbefunde bei hinsichtlich der Eisenüberladung symptomlosen Betroffenen.
Diagnose und Behandlung entspricht dem in Hämochromatose Beschriebenen.
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