Kollagen-Typ 11α2

Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.

Kollagen Typ XI, alpha 2
Andere Namen	Alpha-2-Typ-XI-Kollagen Kollagen Alpha-2(XI)-Kette Kollagen Alpha-2-Kette Typ XI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1.736 Aminosäuren, 171.791 Da
Bezeichner
Gen-Namen	COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3
Externe IDs	GeneCards: COL11A2 OMIM: 120290 UniProt P13942 MGI: 88447
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Euteleostomi
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1302	12815
Ensembl		ENSMUSG00000024330
UniProt	P13942	Q64739
Refseq (mRNA)	NM_001163771	NM_009926
Refseq (Protein)	NP_001157243.1	NP_034056.1
Genlocus	Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb	Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb
PubMed-Suche	1302	12815

Eigenschaften

Kollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.^[1]

Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp^[2] und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.^[3]

Weblinks

• MeSH Kollagen-Typ 11α2

Einzelnachweise

1. N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
2. Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
3. Miia Melkoniemi, Han G. Brunner, Sylvie Manouvrier, Raoul Hennekam, Andrea Superti-Furga, Helena Kääriäinen, Richard M. Pauli, Ton van Essen, Matthew L. Warman, Jacky Bonaventure, Peter Miny, Leena Ala-Kokko: Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. In: Journal List. 66. Jahrgang, Nr. 2, Februar 2000, S. 368–377, doi:10.1086/302750, PMC 1288089 (freier Volltext).