Sterol-Δ24-Reduktase
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Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.[2]
Schnelle Fakten Eigenschaften des menschlichen Proteins, Bezeichner ...
Sterol-Δ24-Reduktase | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 494 Aminosäuren | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | single-pass Membranprotein (ER, Golgi) | |
Kofaktor | FAD | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | DHCR24 | |
Externe IDs | ||
Enzymklassifikation | ||
EC, Kategorie | 1.3.1.-, Oxidoreduktase | |
Reaktionsart | Hydrierung einer Doppelbindung | |
Substrat | Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+ | |
Produkte | Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+ | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 1718 | 74754 |
Ensembl | ENSG00000116133 | ENSMUSG00000034926 |
UniProt | Q15392 | Q8VCH6 |
Refseq (mRNA) | NM_014762 | NM_053272 |
Refseq (Protein) | NP_055577 | NP_444502 |
Genlocus | Chr 1: 54.85 – 54.89 Mb | Chr 4: 106.56 – 106.59 Mb |
PubMed-Suche | 1718 | 74754
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