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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E74.4 | Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Je nach betroffenem mitochondrialen Enzym (Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyl-Transacetylase (E2) oder Dihydrolipoyl-Dehydrogenase (E3)) reicht das klinische Bild von schwerer Laktatazidose beim Neugeborenem bis zu neurologischen Erkrankungen mit späterem Beginn.[2]
Synonyme sind: Kongenitale Laktazidose, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, englisch Pyruvat dehydrogenase (complex) deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-Amerikaner John P. Blass, Joel Avigan und B. William Uhlendorf.[3]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teils autosomal-rezessiv, teils X-chromosomal dominant.[2]
Derzeit ist folgende Einteilung nach den Untereinheiten des PDH-Komplexes gebräuchlich:[2]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
Häufig besteht klinisch das Bild eines Leigh-Syndroms.
Eine Kombination von frühzeitigem Beginn neurologischer Auffälligkeiten, Laktatazidose und Auffälligkeiten des Gehirnes sollte den Verdacht auf Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel hervorrufen. Oft ist die Laktat-Konzentration im Liquor cerebrospinalis gegenüber dem Blutplasma deutlich erhöht. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis der gestörten Enzymfunktion.[2]
Abzugrenzen sind andere Ursachen für eine Laktatazidose wie Pyruvat-Carboxylase-Mangel, Defekte der Glukoneogenese und weitere mitochondriale Erkrankungen sowie das Leigh-Syndrom.[2]
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