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Homozygote familiäre Hypercholesterinämie
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Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine erbliche, seltene Krankheit.[1] Als Form einer familiären Hypercholesterinämie zählt sie zu den Fettstoffwechselstörungen. Patienten mit HoFH fallen durch eine massive Erhöhung des Low Density Lipoprotein (LDL), einer Cholesterin-Fraktion im Blut, auf.[2][3] Durch die hohen LDL-Cholesterinspiegel kann sich das Lipid langfristig in Haut und Sehnen ablagern, wobei Xanthome (gelbliche, knotenförmige Ablagerung von Lipiden in der Haut) entstehen können. Das Lipid lagert sich auch in den Gefäßwänden ab und verursacht eine früh einsetzende schwere Arteriosklerose mit einer deutlich verkürzten Lebenserwartung.[2][3]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E78 | Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien |
E78.0 | Reine Hypercholesterinämie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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HoFH muss abgegrenzt werden von der sehr viel häufigeren, heterozygoten familiären Hypercholesterinämie (HeFH), die ebenfalls mit einem deutlich erhöhten Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Ereignisse einhergeht, aber weniger dramatisch verläuft.[2][3]