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Seltene Erkrankung Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das CATSHL-Syndrom, Akronym für englisch CAmptodactyly, Tall Stature (Skoliose) und Hearing Loss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Reha M. Toydemir, Anna E. Brassington, Pınar Bayrak-Toydemir und Mitarbeiter.[2]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene überwiegend in einer Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, die Störung der Knorpelbildung ist gestört.[3]
Das Syndrom kann zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden, in der neben dem CATSHL-Syndrom Achondroplasie, Hypochondroplasie, SADDAN-Dysplasie (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans) und Thanatophore Dysplasie zusammengefasst werden.
Bislang ist noch keine ursächliche Behandlung bekannt.[4]
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