Myelodysplastický syndrom neboli MDS je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. Jde tedy o „klonální onemocnění kostní dřeně“.[1] Ačkoli se jedná převážně o onemocnění starších lidí, může postihnout i mladší jedince.[2]
V periferní krvi dochází k pancytopenii neboli k současnému poklesu počtu všech typů krevních buněk, tedy červených a bílých krvinek a krevních destiček.[3] Naopak kostní dřeň má normální nebo nadměrný počet buněk se známkami dysplazie. Zhruba v 10 % případů může mít i snížený počet buněk a je pak obtížně rozlišitelná od aplastické anémie, což je „chudokrevnost, která má původ v nedostatečné tvorbě krvinek v kostní dřeni“[4]. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.
Příčiny vzniku MDS nejsou zcela objasněny. Je možné, že zde hrají roli chemické látky (např. po předchozí chemoterapii) nebo záření.[2] Na jeho vzniku se může podílet i patologické působení viru, toxinu či expozice mutagenu, jejichž následkem dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze neboli programované buněčné smrti zralejších forem krvetvorby.
- Chudokrevnost neboli anémie: únava, bledost, dušnost
- Leukocytopenie, tj. pokles počtu bílých krvinek v krvi
- Trombocytopenie, tj. snížené množství trombocytů (krevních destiček), a tedy krvácivé projevy
V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie neboli malý počet buněk (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů, tedy nezralých krvinek do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.
- Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD
- refrakterní anémie – RA
- refrakterní neutropenie – RN
- refrakterní trombocytopenie – RT
- Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
- Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
- Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
- Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
- MDS neklasifikovaný – MDS-U
- MDS s izolovanou delecí 5q
- podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek
- látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF)
- imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin A, lenalidomid
- hypometylační látky – 5-azacytidin, decitabin
- chemoterapie
- refrakterní monoterapie – hydroxyurea, etoposid
- refrakterní kombinovaná – anthracykliny + cytosin
- allogenní transplantace krvetvorných buněk[5]
Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více než 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.