Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie (CCD , _ cleidocranial dysplasia _) patří mezi vzácná autozomálně dominantní onemocnění. Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RunX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenézi. Postižené jedince charakterizuje jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, mají anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazii symfýzy a arachnodaktylii, skoliózu aj. Postižení jedinci jsou obvykle nízkého vzrůstu.

Tento článek není dostatečně ozdrojován, a může tedy obsahovat informace, které je třeba ověřit.

Kleidokraniální dysplazie - projevy hlavně na čele, v obličejových rysech, dále i vyšší mobilita ramen

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu kleidokraniální dysplazie na Wikimedia Commons

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.