Síndrome d’insensibilitat androgènica

La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens.^[1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la masculinització dels genitals masculins durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.^[2]^[3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un gen SRY).^[4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.^[5]

Dades ràpides Tipus, Especialitat ...

Síndrome d’insensibilitat androgènica
Classificació

Tipus	pseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia
Especialitat	endocrinologia
CIM-11	LD2A.4
CIM-10	E34.5
CIM-9	259.5259.5
Recursos externs
OMIM	300068
DiseasesDB	29662 i 12975
MedlinePlus	001180
eMedicine	924996
MeSH	D013734
GeneReviews	Panoramica
Orphanet	754
UMLS CUI	C0039585 i C0936016
DOID	DOID:4674

Tanca

La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són típicament femenins; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són típicament masculins, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.^[6]^[7] La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.^[8]

Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutiva, assessorament genètic i assessorament psicològic.

Referències

[1]
«Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
[2]
«Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
[3]
«An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., 87, 6, 6-2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
[4]
«Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
[5]
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility». Clin. Endocrinol., 54, 6, 6-2001, pàg. 827–34. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID: 11422119.
- «A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men». Fertil. Steril., Suppl 3, 6-2003, pàg. 1647–8. DOI: 10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID: 12801573.
[6]
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
[7]
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, 24, 1, 1-2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
- «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., 92, 11, 11-2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
- «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., 90, 11, 11-2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
- «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, 10, 1, 1-2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
[8]
«Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., 80, 4, 4-1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.

Wikiwand in your browser!

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.

Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.

Wikiwand for Chrome

Wikiwand for Edge

Wikiwand for Firefox

Síndrome d’insensibilitat androgènica

Tipus	pseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia
Especialitat	endocrinologia
Classificació
CIM-11	LD2A.4
CIM-10	E34.5
CIM-9	259.5259.5
Recursos externs
OMIM	300068
DiseasesDB	29662 i 12975
MedlinePlus	001180
eMedicine	924996
MeSH	D013734
GeneReviews	Panoramica
Orphanet	754
UMLS CUI	C0039585 i C0936016
DOID	DOID:4674

Síndrome d’insensibilitat androgènica

Tipus

pseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia

Classificació

LD2A.4

Recursos externs

29662 i 12975

754

Referències

[1]
«Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
[2]
«Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
[3]
«An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., 87, 6, 6-2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
[4]
«Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
[5]
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility». Clin. Endocrinol., 54, 6, 6-2001, pàg. 827–34. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID: 11422119.
- «A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men». Fertil. Steril., Suppl 3, 6-2003, pàg. 1647–8. DOI: 10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID: 12801573.
[6]
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, 4-2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, 11-2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
[7]
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, 24, 1, 1-2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
- «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., 92, 11, 11-2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
- «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., 90, 11, 11-2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
- «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, 10, 1, 1-2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
[8]
«Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., 80, 4, 4-1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.