From Wikipedia, the free encyclopedia
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques:
Alteració | Mutació | Cromosoma | Cariotip |
---|---|---|---|
Síndrome d'Angelman | DCP | 15 | |
Malaltia de Canavan | |||
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth | |||
Daltonisme | P | X | |
Síndrome de Down | C | 21 | |
Síndrome d'Edwards | C | 18 | |
Espina bífida | P | 1 | |
Fenilcetonúria | P | ||
Fibrosi quística | P | 7 | |
Hemofília | P | X | |
Síndrome d'Ehlers-Danlos i Síndrome de Hiperlaxitud articular | P | 15 | |
Síndrome de Joubert | |||
Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
Neurofibromatosi | |||
Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher | |||
Síndrome de Patau | C | 13 | |
Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
Malaltia de Tay-Sachs | P | 15 | |
Síndrome de Turner | C | X | 45 X0 |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.