Hipotiroïdisme congènit

L'hipotiroïdisme congènit és la deficiència d'hormones tiroidals present al naixement. Si no es tracta durant diversos mesos després del part, l'hipotiroïdisme congènit greu pot provocar un retard del creixement i una discapacitat intel·lectual permanent. Els nadons nascuts amb hipotiroïdisme congènit poden presentar efectes o presentar efectes lleus que sovint no es reconeixen com a problema. Una deficiència significativa pot causar un son excessiu, un interès reduït per l'entorn, un to muscular deficient, un plor baix o ronc, moviments intestinals poc freqüents, icterícia important i temperatura corporal baixa.

Hipotiroïdisme congènit

Nena de 6 setmanes d’edat amb icterícia per hipotiroïdisme
Tipus	hipotiroïdisme i trastorn congènit
Especialitat	endocrinologia
Classificació
CIM-11	5A00.0
CIM-10	E00.1 i E03.1
CIM-9	243
Recursos externs
DiseasesDB	6612
MedlinePlus	001193
MeSH	D003409
Orphanet	442
UMLS CUI	C0010308, C0342200 i C1578691
DOID	DOID:0050328

Entre les causes de l'hipotiroïdisme congènit hi ha una deficiència de iode i un defecte del desenvolupament a la glàndula tiroide, ja sigui per un defecte genètic o per causa desconeguda.

El tractament consisteix en una dosi diària d'hormona tiroide (tiroxina) per via oral. Com que el tractament és simple, eficaç i barat, la majoria del món desenvolupat utilitza el cribratge de nounats amb nivells d'hormona estimulant de la tiroide en sang (TSH) per detectar l'hipotiroïdisme congènit. La majoria dels nens amb hipotiroïdisme congènit tractats correctament amb tiroxina creixen i es desenvolupen normalment en tots els aspectes. Aproximadament 1 de cada 4000 nadons presenta una deficiència severa de la funció tiroidal; un nombre major presenta una deficiència lleu o moderada.