Carles Vilariño-Güell

Carles Vilariño-Güell (Torelló, Osona, 20 de setembre de 1977) és un biòleg i genetista català especialitzat en la identificació de gens que porten mutacions responsables de l'aparició de malalties neurològiques i del son.^[2][3] Ha treballat a la Clínica Mayo, a la universitat canadenca de Saskatchewan (Canadà), a la Universitat d'Oxford i a l'Institut de Neurologia de la University College de Londres.^[4] Actualment desenvolupa la seva recerca científica al Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health associat a la Universitat de la Colúmbia Britànica (Vancouver, Canadà).^[5]

Carles Vilariño-Güell

Biografia
Naixement	20 setembre 1977 (47 anys) Torelló (Osona)
Residència	Canadà
Formació	Universitat de Barcelona[1]
Es coneix per	Primera causa genètica hereditària de l'esclerosi múltiple
Activitat
Camp de treball	Genètica
Lloc de treball	Colúmbia Britànica
Ocupació	Genètica
Organització	Universitat de British Columbia
Obra
Obres destacables esclerosi múltiple malaltia de Parkinson

L'any 2016 va dirigir el descobriment de la primera mutació genètica hereditària relacionada amb l'esclerosi múltiple, que feia que els seus portadors augmentessin fins al 70% la possibilitat de desenvolupar la malaltia.^[6][7] El gen mutat NR1H3, degut a un canvi d'arginina per glutamina a l'hora de codificar per la proteïna corresponent, provoca una resposta inflamatòria intensificada del sistema immunitari, una desmielinització crònica, i com a conseqüència, una pèrdua neuronal i un caràcter progressiu de la malaltia.^[8]

Treballs publicats

• «Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis». Neuron, 01-06-2016.]
• «Genetic variants in IL2RA and IL7R affect multiple sclerosis disease risk and progression». Neurogenetics, 4-2014.
• «Progressive multiple sclerosis does not associate with rs996343 and rs2046748». Multiple Sclerosis, 12-2013.
• «Analysis of CYP27B1 in multiple sclerosis». Journal of Neuroimmunology, 11-2013.
• «DNAJC13 mutations in Parkinson disease». Human Molecular Genetics, 11-2013.
• «Identification of FUS p.R377W in essential tremor». European Journal of Neurology, 7-2013.
• «VPS35 mutations in Parkinson disease». American Journal of Human Genetics, 7-2011.
• «Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease». American Journal of Human Genetics, 9-2011.
• «Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study». Lancet Neurology, 10-2011.
• «DCTN1 mutations in Perry syndrome». Nature Genetics, 2-2009.
• «A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep». New England Journal of Medicine, 1-2008.

Referències

1. «Un científic torellonenc troba el primer gen associat a l'esclerosi múltiple». Naciodigital Osona, 07-06-2016 [Consulta: 7 juny 2016].
2. «Un científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). The Huffington Post, 01-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
3. Brodsky, P.L; Brodsky, A. «5. Sleep Disorders and Underlying Pathologies». A: Living with Insomnia: A Guide to Causes, Effects and Management, with Personal Accounts (en anglès). McFarland, 2011, p. 71. ISBN 9780786485642.
4. EFE. «Un científico español halla el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà), 02-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
5. Multiple Sclerosis Genetic Research. «Lab Members» (Web) (en anglès). The University of British Columbia. [Consulta: 3 maig 2016].
6. «Un equip canadenc liderat per un català troba el primer gen associat a l'esclerosi múltiple» (Web). Vilaweb, 02-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
7. López, M. «Identificado el primer gen responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). ABC, 01-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
8. Wang, Zhe; Sadovnik, A.D; Traboulsee, A.L; Song, L; Vilariño-Güell, C «Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis» (PDF) (en anglès). Neuron. Elsevier, 90, 2016, pàg. 948-954. DOI: 10.1016/j.neuron.2016.04.039.

Enllaços externs

• Fitxa científica del Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health. (en anglès) [Consulta: 3 juny 2016]