Col·lagen, tipus XI, alfa 1

El col·lagen tipus XI, alfa 1 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen COL11A1.^[7][8]

Col·lagen, tipus XI, alfa 1
Identificadors
Àlies	COL11A1 (HUGO), collagen, type XI, alpha 1, CO11A1, COLL6, STL2, collagen type XI alpha 1, collagen type XI alpha 1 chain, DFNA37
Identif. externs	OMIM: 120280   MGI: 88446   HomoloGene: 56389   GeneCards: COL11A1   OMA: COL11A1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
primary open angle glaucoma , Marshall syndrome , fibrochondrogenesis , Stickler syndrome type 2  [1]
Dirigit pel fàrmac
ocriplasmin  [2]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 1 (humà)[3] Banda 1p21.1 Inici 102.876.467 bp[3] Fi 103.108.872 bp[3]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 3 (ratolí)[4] Banda 3 F3|3 49.35 cM Inici 113.824.189 bp[4] Fi 114.014.367 bp[4]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions tíbia cartilage tissue  lligament periodontal  ventricular zone  tendó d'Aquil·les eminència ganglionar  germinal epithelium  fol·licle pilós nervi òptic visceral pleura  Més explicacions body of femur  calvaria  vestibular sensory epithelium  queixal fetus tibiofemoral joint  fossa stroma of bone marrow  còndil músculs intercostals Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular protein-macromolecule adaptor activity  metal ion binding  unió de la matriu extracel·lular  extracellular matrix structural constituent  heparin binding  heparan sulfate binding  extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength  Component cel·lular col·lagen  endoplasmic reticulum lumen  collagen type XI trimer  matriu extracel·lular  regió extracel·lular  collagen-containing extracellular matrix  extracel·lular  Procés biològic embryonic skeletal system morphogenesis  endodermal cell differentiation  ossificació  tendon development  skeletal system morphogenesis  chondrocyte development  heart morphogenesis  oïda  detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound  ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis  Condrogènesi  proteoglycan metabolic process  inner ear morphogenesis  cartilage condensation  vista  extracellular matrix organization  collagen fibril organization  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 1301 12814 Ensembl ENSG00000060718 ENSMUSG00000027966 UniProt P12107 Q61245 RefSeq (ARNm) NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630 NM_007729 RefSeq (proteïna) NP_001177638 NP_001845 NP_542196 NP_542197 NP_031755 Localització (UCSC) Chr 1: 102.88 – 103.11 Mb Chr 3: 113.82 – 114.01 Mb Cerca a PubMed [5] [6]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Aquest gen codifica una de les dues cadenes alfa del col·lagen de tipus XI, un col·lagen fibril·lar menor. El col·lagen de tipus XI és un heterotrímer però la tercera cadena alfa és una cadena alfa 1 tipus II post-traduccional. Les mutacions en aquest gen estan associades amb la síndrome de Stickler tipus II i la síndrome de Marshall. S'han identificat tres variants del transcrit codificant tres isoformes per a aquest gen.^[8]

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb Col·lagen, tipus XI, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. «Fàrmacs amb els quals interactuen físicament amb Col·lagen, tipus XI, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
3. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000060718 - Ensembl, May 2017
4. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl, May 2017
5. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
7. Bernard M, Yoshioka H, Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F «Cloning and sequencing of pro-alpha 1 (XI) collagen cDNA demonstrates that type XI belongs to the fibrillar class of collagens and reveals that the expression of the gene is not restricted to cartilagenous tissue». J Biol Chem, 263, 32, Dec 1988, pàg. 17159-66. PMID: 3182841.
8. «Entrez Gene: COL11A1 collagen, type XI, alpha 1».

Bibliografia relacionada

• Yoshioka H, Ramirez F «Pro-alpha 1(XI) collagen. Structure of the amino-terminal propeptide and expression of the gene in tumor cell lines.». J. Biol. Chem., 265, 11, 1990, pàg. 6423–6. PMID: 1690726.
• Hanson IM, Gorman P, Lui VC, et al. «The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2) maps to the centromeric border of the major histocompatibility complex on chromosome 6.». Genomics, 5, 4, 1990, pàg. 925–31. PMID: 2591970.
• Henry I, Bernheim A, Bernard M, et al. «Mapping of a human fibrillar collagen gene, pro alpha 1 (XI) (COL11A1), to the p21 region of chromosome 1.». Genomics, 3, 1, 1989, pàg. 87–90. PMID: 3220479.
• Keene DR, Oxford JT, Morris NP «Ultrastructural localization of collagen types II, IX, and XI in the growth plate of human rib and fetal bovine epiphyseal cartilage: type XI collagen is restricted to thin fibrils.». J. Histochem. Cytochem., 43, 10, 1995, pàg. 967–79. PMID: 7560887.
• Zhidkova NI, Justice SK, Mayne R «Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains.». J. Biol. Chem., 270, 16, 1995, pàg. 9486–93. PMID: 7721876.
• Yoshioka H, Greenwel P, Inoguchi K, et al. «Structural and functional analysis of the promoter of the human alpha 1(XI) collagen gene.». J. Biol. Chem., 270, 1, 1995, pàg. 418–24. PMID: 7814404.
• Dharmavaram RM, Baldwin CT, Reginato AM, Jimenez SA «Amplification of cDNAs for human cartilage-specific types II, IX and XI collagens from chondrocytes and Epstein-Barr virus-transformed lymphocytes.». Matrix, 13, 2, 1993, pàg. 125–33. PMID: 8388073.
• Richards AJ, Yates JR, Williams R, et al. «A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen.». Hum. Mol. Genet., 5, 9, 1997, pàg. 1339–43. PMID: 8872475.
• Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E, et al. «An orphan receptor tyrosine kinase family whose members serve as nonintegrin collagen receptors.». Mol. Cell, 1, 1, 1998, pàg. 25–34. PMID: 9659900.
• Annunen S, Körkkö J, Czarny M, et al. «Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.». Am. J. Hum. Genet., 65, 4, 2000, pàg. 974–83. PMID: 10486316.
• Fischer H, Salahshor S, Stenling R, et al. «COL11A1 in FAP polyps and in sporadic colorectal tumors.». BMC Cancer, 1, 2002, pàg. 17. PMID: 11707154.
• Jun AS, Liu SH, Koo EH, et al. «Microarray analysis of gene expression in human donor corneas.». Arch. Ophthalmol., 119, 11, 2001, pàg. 1629–34. PMID: 11709013.
• Urabe K, Jingushi S, Ikenoue T, et al. «Immature osteoblastic cells express the pro-alpha2(XI) collagen gene during bone formation in vitro and in vivo.». J. Orthop. Res., 19, 6, 2002, pàg. 1013–20. DOI: 10.1016/S0736-0266(01)00043-2. PMID: 11780999.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMID: 12477932.
• Melkoniemi M, Koillinen H, Männikkö M, et al. «Collagen XI sequence variations in nonsyndromic cleft palate, Robin sequence and micrognathia.». Eur. J. Hum. Genet., 11, 3, 2003, pàg. 265–70. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200950. PMID: 12673280.
• Matsuo N, Yu-Hua W, Sumiyoshi H, et al. «The transcription factor CCAAT-binding factor CBF/NF-Y regulates the proximal promoter activity in the human alpha 1(XI) collagen gene (COL11A1).». J. Biol. Chem., 278, 35, 2003, pàg. 32763–70. DOI: 10.1074/jbc.M305599200. PMID: 12805369.
• Poulson AV, Hooymans JM, Richards AJ, et al. «Clinical features of type 2 Stickler syndrome.». J. Med. Genet., 41, 8, 2004, pàg. e107. DOI: 10.1136/jmg.2004.018382. PMID: 15286167.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res., 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMID: 16344560.
• Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, et al. «A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies.». Am. J. Med. Genet. A, 143, 3, 2007, pàg. 258–64. DOI: 10.1002/ajmg.a.31586. PMID: 17236192.