![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/72/Case_115.tif/lossy-page1-640px-Case_115.tif.jpg&w=640&q=50)
Malaltia de Rendu-Osler-Weber
malaltia autosòmica hereditària que genera malformacions vasculars / From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber, o telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia),[1] és un rar trastorn genètic autosòmic dominant que es caracteritza per la formació de vasos sanguinis anormals (telangiectàsies) a la pell[2] i membranes mucoses,[3] i sovint en òrgans com com els pulmons,[4] la melsa,[5] l'ull,[6] el fetge[7] i el cervell.[8]
![]() ![]() | |
Tipus | malaltia autosòmica dominant, malaltia vascular i malaltia ![]() |
---|---|
Epònim | William Osler, Henri Rendu i Frederick Parkes Weber (en) ![]() ![]() |
Especialitat | genètica mèdica ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | SMAD4 (en) ![]() ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | LA90.00 ![]() |
CIM-10 | I78.0 ![]() |
CIM-9 | 448.0 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 187300, 600376, 601101, 615506 i 187300 ![]() |
DiseasesDB | 9303 ![]() |
MedlinePlus | 000837 ![]() |
eMedicine | 957067 i 2048472 ![]() |
MeSH | D013683 ![]() |
GeneReviews | Panoramica ![]() |
Orphanet | 774 ![]() |
UMLS CUI | C0039445 i C0039445 ![]() |
DOID | DOID:1270 ![]() |
Pot causar hemorràgies nasals freqüents i copioses,[9] sagnat agut i crònic de l'aparell digestiu,[10] alteracions del sistema portal hepàtic,[11] hepatitis hipòxica fatal,[12] hemorràgia subaracnoidal,[13] edema cerebral difús i hèrnia transtentorial per encefalopatia hepàtica,[14] hematoma hepàtic,[15] anèmia,[16] pancitopènia,[17] hipoxèmia infantil,[18] ascites,[19] cirrosi congestiva,[20] dispnea greu amb cianosi,[21] hemotòrax durant la gestació,[22] insuficiència cardíaca,[23] hemoptisi recurrent,[24] diversos problemes obstètrics i neonatals,[25] crisis de dolor per periostitis radial hiperdensa,[26] abscessos cerebrals familiars,[27] fístula arteriovenosa espinal,[28] fístula arteriovenosa pulmonar,[29] aneurismes intracranials,[30] esquizencefàlia (un defecte en el còrtex),[31] embòlia paradoxal (originada en el sistema venós però que oclou una artèria),[32] hipertensió arterial pulmonar[33] i altres complicacions greus derivades de l'afectació multiorgànica. El tractament se centra en la reducció de l'hemorràgia per lesions de vasos sanguinis i, de vegades, la cirurgia,[34] l'escleroteràpia[35] o altres procediments mèdics orientats a eliminar les malformacions arteriovenoses als òrgans.[36] El sagnat crònic requereix sovint suplements de ferro i, ocasionalment, transfusions de sang.[37] En certs casos, l'admistració d'agents anfifibrinolítics (un grup de medicaments que ajuden a la coagulació de la sang) i antiangiogènics pot per beneficiosa.[38] El bevacizumab és una eina terapeútica usada en individus amb HHT que tenen la funció hepàtica molt alterada o anèmia refractària al tractament convencional.[39]
La malaltia de Rendu-Osler-Weber es produeix en una de cada 5.000-8.000 persones a Amèrica del Nord.[40] A Espanya té una prevalença estimada de 16,8 casos/100.000 habitants i una taxa de mortalitat del 0,16 per cent anual, amb notables diferències entre províncies.[41]
La malaltia porta els noms de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu i Frederick Parkes Weber, que la van descriure a finals del segle xix i principis del XX.[42]