Síndrome de Patau
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
![]() Mà que mostra una polidactília. ![]() | |
Tipus | malaltia cromosòmica, trisomia autosòmica total, trisomia 13 i malaltia ![]() |
---|---|
Epònim | Klaus Patau ![]() |
Especialitat | genètica mèdica ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | LD40.1 ![]() |
CIM-10 | Q91.7, Q91.5, Q91.6 i Q91.4 ![]() |
CIM-9 | 758.1 ![]() |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0049400 ![]() |
DiseasesDB | 13373 ![]() |
MedlinePlus | 001660 ![]() |
eMedicine | 947706 ![]() |
Patient UK | pataus-syndrome-trisomy-13 ![]() |
MeSH | D000073839 ![]() |
Orphanet | 3378 ![]() |
UMLS CUI | C0152095, C0152095 i C2936830 ![]() |
DOID | DOID:11665 ![]() |
Tanca