Síndrome de Proteu
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Proteu (o Proteus), síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome EMG és una malaltia genètica i minoritària d'aparició espontània que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos o altres òrgans, que produeix malformacions a tot el cos.[1][2] La malaltia va ser descrita l'any 1979 per Patricia Hayden i Michael Cohen.[3]
La malaltia va ser anomenada síndrome de Proteus l'any 1989 pel pediatra Hans R. Wiedemann (1915-2006) que es va inspirar en el semidéu grec Proteus que podia canviar de forma a voluntat,[4] perquè és una malaltia polifòrmica, presenta moltes variacions i asimetries corporals i el fenotip canvia amb l'edat durant tota la vida. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. La provoca una mutació fortuïta, no és pas una malaltia hereditària.[2] Els pacients necessiten controls regulars, perquè corren el risc de desenvolupar neoplàsies.
La Síndrome de Proteus és molt rara i només se n'han descrit un centenar de casos a tot el món.
Se sap amb seguretat que la malaltia, degut a les afeccions asimètriques que es manifesten en el cos dels malalts, és provocada per un gen letal en mosaïcisme somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de mosaic i, per tant, la manifestació en el cos també té forma de mosaic.[5]