![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/26/Dermatophagia.jpg/640px-Dermatophagia.jpg&w=640&q=50)
Síndrome de Lesch-Nyhan
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT. La manca de HGPRT provoca l'acumulació d'àcid úric als líquids corporals i dona lloc a hiperuricèmia i a hiperuricosúria.
![]() ![]() | |
Tipus | trastorn congènit del metabolisme purina-pirimidina, malaltia recessiva lligada al cromosoma X, deficiència en hipoxantina-guanina fosforibosil-transferasa i malaltia ![]() |
---|---|
Epònim | Michael Lesch i William Nyhan ![]() |
Especialitat | endocrinologia ![]() |
Clínica-tractament | |
Símptomes | autolesió ![]() |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | HPRT1 (en) ![]() ![]() |
Causat per | Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (en) ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | 5C55.01 ![]() |
CIM-10 | E79.1 ![]() |
CIM-9 | 277.2 ![]() |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0037017 ![]() |
OMIM | 300322 ![]() |
DiseasesDB | 7415 ![]() |
MedlinePlus | 001655 ![]() |
eMedicine | 1181356 ![]() |
Patient UK | Lesch-Nyhan-Syndrome-(LNS) ![]() |
MeSH | D007926 ![]() |
GeneReviews | Panoramica ![]() |
Orphanet | 510 ![]() |
UMLS CUI | C0023374 ![]() |
DOID | DOID:1919 ![]() |
Això condueix a problemes com la gota severa i problemes de ronyó, mal control dels músculs i endarreriment mental moderat. Aquestes complicacions normalment apareixen en el primer any de vida. Un tret cridaner del SLN és un comportament d'automutilació, caracteritzat per mossegades als dits i llavis i que comença al segon any de vida. Els símptomes neuronals inclouen ganyotes facials, retorciments involuntaris i moviments repetitius de braços i cames, semblants als d'aquells que pateixen la malaltia de Huntington. La causa directa d'anormalitats neurològiques encara no es coneix. Com que la manca d'HGPRT causa un mal ús de vitamina B₁₂, alguns nois poden desenvolupar anèmia megablàstica.
La malaltia s'associa al cromosoma X i l'al·lel causant és de tipus recessiu: la mare és normalment portadora del gen mutat i aquesta el passa als fills, encara que a un terç dels casos la mutació no és hereditària, sinó que sorgeix de nou. Aquells que pateixen la SLN pateixen de problemes físics i mentals al llarg de la seva vida i normalment són nois, rarament afecta a noies.
Els símptomes produïts per l'excés d'àcid úric (gota i símptomes renals) responen bé al tractament amb medicaments com l'al·lopurinol, el qual redueix els nivells d'àcid úric en sang. Els danys neuronals i el comportament auto mutilant no poden ser tractats. Malgrat no haver-hi cura, alguns pacients arriben a l'adultesa i amb tractaments experimentals s'ha arribat a alleujar alguns símptomes. La malaltia fou reconeguda per Michael Lesch i el seu mestre, el pediatre Bill Nyhan, que publicaren els seus descobriments el 1964. Hi ha també la síndrome de Kelley-Seegmiller, en qué només hi ha una deficiència parcial de l'enzim provocant símptomes més lleus, els afectats no pateixen d'autolesió, però és hereditària i es transmet de forma igual que el primer.