La síndrome de Bloom, és un estrany trastorn cromosòmic causat per un gen autosòmic recessiu, que consisteix en una alta freqüència de trencaments i canvis en els cromosomes de la persona afectada. La síndrome, va ser descoberta i primer descrita pel doctor en dermatologia David Bloom en 1954.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Síndrome de Bloom |
Tipus | malaltia autosòmica recessiva, genetic photodermatosis (en) , polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer (en) , tumor de pell heretat, neoplàsia hematològica, fotodermatosi, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malformation syndrome with short stature (en) , anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, genetic hematologic disease (en) , DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies (en) , síndrome i malaltia |
---|
Especialitat | genètica mèdica |
---|
|
Associació genètica | BLM (en) |
---|
|
CIM-10 | Q82.2 |
---|
CIM-9 | 757.39 |
---|
|
OMIM | 210900 |
---|
DiseasesDB | 1505 |
---|
eMedicine | 1110271 |
---|
MeSH | D001816 |
---|
GeneReviews | Panoramica |
---|
Orphanet | 125 |
---|
UMLS CUI | C0005859 |
---|
DOID | DOID:2717 |
---|
Tanca