From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome d'Ellis-van Creveld (també anomenada displàsia condroectodèrmica o displàsia mesoectodèrmica) és un trastorn genètic poc freqüent del tipus de displàsia esquelètica.
Tipus | malaltia autosòmica recessiva, síndrome rara amb malformacions cardíaques, malaltia quirúrgica abdominal rara, malformació sindròmica renal o del tracte urinari, síndrome i malaltia |
---|---|
Epònim | Simon van Creveld i Richard Ellis |
Especialitat | genètica mèdica |
Patogènesi | |
Associació genètica | EVC, EVC2 (en) i DYNC2LI1 (en) |
Classificació | |
CIM-10 | Q77.6 |
CIM-9 | 756.55 |
Recursos externs | |
OMIM | 225500 |
DiseasesDB | 29309 |
MedlinePlus | 001667 |
eMedicine | 943684 |
MeSH | D004613 |
Orphanet | 289 |
UMLS CUI | C0013903 |
DOID | DOID:12714 |
Implica nombroses anomalies que inclouen:
La síndrome d'Ellis-van Creveld sovint és el resultat d'efectes fundadors en poblacions humanes aïllades, com ara els amish i alguns habitants de petites illes. Tot i que és relativament rar, aquest trastorn es produeix amb una incidència més alta dins de les poblacions tancades a causa de la manca de variabilitat genètica. L'observació del patró d'herència ha il·lustrat que la malaltia és autosòmica recessiva.[3]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.