protein-coding gene in the species Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia
El polipèptid lleuger de neurofilament, també conegut com a cadena lleugera de neurofilament, abreujat a NF-L o Nfl i amb el nom HGNC NEFL és un membre de la família de proteïnes de filament intermedi. Aquesta família de proteïnes consta de més de 50 proteïnes humanes dividides en 5 classes principals, les queratines de classe I i II, vimentina de classe III, GFAP, desmina i les altres, neurofilaments de classe IV i làmines nuclears de classe V. Hi ha quatre subunitats principals de neurofilaments, NF-L, NF-M, NF-H i α-internexina. Aquests formen heteropolímers que s'assemblen per produir neurofilaments de 10 nm que només s'expressen en neurones on són proteïnes estructurals principals, especialment concentrades en axons de gran projecció. Els axons són especialment sensibles al compromís mecànic i metabòlic i, com a resultat, la degeneració axonal és un problema important en molts trastorns neurològics. Per tant, la detecció de subunitats de neurofilaments en LCR i sang s'ha utilitzat àmpliament com a biomarcador del compromís axonal en curs. La proteïna NF-L està codificada pel gen NEFL.[5][6] La cadena lleugera del neurofilament és un biomarcador que es pot mesurar amb immunoassaigs en líquid cefalorraquidi i plasma i reflecteix el dany axonal en una gran varietat de trastorns neurològics.[7][8] És un marcador útil per al seguiment de malalties en l'esclerosi lateral amiotròfica, [9] l'esclerosi múltiple, [10] la malaltia d'Alzheimer, [11][12] i més recentment la malaltia de Huntington.[13] També és un marcador prometedor per al seguiment de pacients amb tumors cerebrals.[14] Nivells més alts de sang o LCR NF-L s'han associat amb un augment de la mortalitat, com s'esperaria, ja que l'alliberament d'aquesta proteïna reflecteix la pèrdua axonal en curs.[15] El treball recent realitzat com a col·laboració entre EnCor Biotechnology Inc. i la Universitat de Florida va demostrar que els anticossos NF-L utilitzats en els assaigs NF-L més utilitzats són específics per a les formes escindides de NF-L generades per proteòlisi induïda per la mort cel·lular. Els mètodes utilitzats en diferents estudis per a la mesura de NfL són l'assaig immunosorbent lligat a enzims sandvitx (ELISA), l'electroquimioluminescència i la matriu de molècules individuals d'alta sensibilitat (SIMOA).[16]
S'associa amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth 1F i 2E.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.