Molècula d'adhesió cel·lular L1

La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.^[6] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.^[7]

L1CAM
Identificadors
Àlies	L1CAM (HUGO), CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
Identif. externs	OMIM: 308840   MGI: 96721   HomoloGene: 20128   GeneCards: L1CAM   OMA: L1CAM - orthologs
Malalties relacionades genèticament
L1 syndrome , L1 syndrome , X-linked complicated corpus callosum dysgenesis , hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: X (humà)[2] Banda Xq28 Inici 153.861.514 bp[2] Fi 153.886.173 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: X (ratolí)[3] Banda X A7.3|X 37.43 cM Inici 72.897.384 bp[3] Fi 72.939.711 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions right hemisphere of cerebellum  gangli espinal trigeminal ganglion  cerebellar vermis  nervi sural  paraflocculus of cerebellum  bulb olfactori Brodmann area 10  right frontal lobe  superior frontal gyrus  Més explicacions medial dorsal nucleus  superior cervical ganglion  subiculum  Nucli geniculat lateral barrel cortex  medial geniculate nucleus  ventromedial nucleus  paraventricular nucleus of hypothalamus  dorsomedial hypothalamic nucleus  nucli accumbens  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular unió proteica  protein domain specific binding  axon guidance receptor activity  Component cel·lular cell projection  growth cone  membrana  focal adhesion  superfície cel·lular  component integral de la membrana  axonal growth cone  membrana plasmàtica  axó  dendrita  cos cel·lular neuronal  matriu extracel·lular  collagen-containing extracellular matrix  Procés biològic desenvolupament d'organisme multicel·lular  desenvolupament neuronal  positive regulation of axon extension  diferenciació cel·lular  leukocyte migration  adherència cel·lular  quimiotaxi  cell-matrix adhesion  guiatge axonal  migració cel·lular  neuron projection development  synapse organization  axon development  homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 3897 16728 Ensembl ENSG00000198910 ENSMUSG00000031391 UniProt P32004 P11627 RefSeq (ARNm) NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116 NM_008478 NM_001374694 RefSeq (proteïna) NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493 Localització (UCSC) Chr X: 153.86 – 153.89 Mb Chr X: 72.9 – 72.94 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.^[8] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.^[9]

Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.

Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb L1CAM, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198910 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031391 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «L1CAM: Cell adhesion and more». Progress in Histochemistry and Cytochemistry, 51, 2, 2016, pàg. 25–32. DOI: 10.1016/j.proghi.2016.05.001. PMID: 27267927.
7. Ganesh, Karuna; Basnet, Harihar; Kaygusuz, Yasemin; Laughney, Ashley M.; He, Lan; Sharma, Roshan; O’Rourke, Kevin P.; Reuter, Vincent P.; Huang, Yun-Han «L1CAM defines the regenerative origin of metastasis-initiating cells in colorectal cancer». Nature Cancer, 1, 1, 1-2020, pàg. 28–45. DOI: 10.1038/s43018-019-0006-x. ISSN: 2662-1347 [Consulta: 15 gener 2020].
8. Valiente, Manuel; Obenauf, Anna C.; Jin, Xin; Chen, Qing; Zhang, Xiang H.-F. «Serpins Promote Cancer Cell Survival and Vascular Co-Option in Brain Metastasis». Cell, 156, 5, 2-2014, pàg. 1002–1016. DOI: 10.1016/j.cell.2014.01.040. ISSN: 0092-8674.
9. Ramnefjell, Maria; Aamelfot, Christina; Helgeland, Lars; Akslen, Lars A. «Low expression of SerpinB2 is associated with reduced survival in lung adenocarcinomas». Oncotarget, 8, 53, 03-10-2017, pàg. 90706–90718. DOI: 10.18632/oncotarget.21456. ISSN: 1949-2553.