![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d8/L-Homocysteine.svg/langca-640px-L-Homocysteine.svg.png&w=640&q=50)
Homocistinúria
From Wikipedia, the free encyclopedia
Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l'acumulació d'aquests. Concretament, es caracteritzen per un augment de la concentració de l'aminoàcid sulfurat homocistina en sang i en orina, causant homocistinúria (elevats nivells d'homocistina lliure al plasma) i/o hiperhomocisteïnèmia (augment de la concentració plasmàtica total d'homocisteïna i homocistina, tant lliure com unida a proteïnes).
![]() ![]() | |
Tipus | sulfuraminoacidèmia, trastorn metabòlic d'aminoàcids i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | endocrinologia i genètica mèdica ![]() |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | CBS (en) ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-10 | E72.1 |
CIM-9 | 270.4 |
Recursos externs | |
OMIM | 236200 |
DiseasesDB | 5991 |
MedlinePlus | 001199 |
eMedicine | derm/708 |
Patient UK | homocystinuria ![]() |
MeSH | D006712 ![]() |
GeneReviews | Panoramica ![]() |
Orphanet | 394 ![]() |
UMLS CUI | C0019880, C0019880 i C0751202 ![]() |
DOID | DOID:9263 ![]() |
La forma més freqüent es deu a una disminució de l'activitat de la cistationina-β-sintetasa, enzim que converteix la metionina en cisteïna. La resta de formes (d'incidència molt més baixa i amb pocs casos descrits) són conseqüència d'un trastorn de la conversió d'homocisteïna a metionina, reacció catalitzada per l'homocisteïna-metiltetra hidrofolat metiltransferasa i els cofactors metiltetrahidrofolat i metilcobalamina (o metil-vitamina B₁₂).