La deficiència d'antitrombina III (abreujada deficiència d'AT-III) és una deficiència d'antitrombina III. Aquesta deficiència pot ser heretada o adquirida.[1] És un trastorn hereditari rar que generalment surt a la llum quan un pacient pateix trombosi venosa i embòlia pulmonar recurrents i en mort fetal intrauterina repetitiva.[2] La deficiència hereditària d'antitrombina provoca un augment de la coagulació que pot provocar trombosi venosa.[3] L'herència sol ser autosòmica dominant, tot i que s'han observat alguns casos recessius.[4] El trastorn va ser descrit per primera vegada per Egeberg el 1965.[5] Les causes de la deficiència adquirida d'antitrombina són més fàcils de trobar que la deficiència hereditària.[3]
| Tipus | malaltia hereditària de la coagulació sanguínia, trombofília hereditària, malaltia autosòmica dominant, malaltia autosòmica recessiva, trombofília i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | SERPINC1 (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | D68.59 i D68.5 |
| CIM-9 | 286.9 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 613118 |
| DiseasesDB | 783 |
| eMedicine | 954688 |
| MeSH | D020152 |
| Orphanet | 82 |
| UMLS CUI | C0272375 i C5679844 |
| DOID | DOID:3755 |
La prevalença de la deficiència d'antitrombina s'estima entre un 0,02 i un 0,2% de la població general i entre l'1 i el 5% dels pacients amb tromboembòlia venosa.[6] Hi ha un risc elevat de trombosi, pel qual es va trobar que el 50% dels pacients amb deficiència d'AT tenien tromboembòlia venosa als 50 anys.[6]
Referències
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
