![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0c/Protein_COL10A1_PDB_1gr3.png/640px-Protein_COL10A1_PDB_1gr3.png&w=640&q=50)
Col·lagen, tipus X, alfa 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
El col·lagen, tipus X, alfa 1 és una proteïna que en els humans està codificada pel gen COL10A1.[1][2]
edit |
Dades ràpides Estructures disponibles, PDB ...
![]() Imatge de PDB basada en 1gr3. | |||||||||||||
| |||||||||||||
Identificadors | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Símbols | COL10A1 ; | ||||||||||||
Identif. externs | OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 GeneCards: COL10A1 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
Patró d'expressió d'ARN | |||||||||||||
![]() | |||||||||||||
![]() | |||||||||||||
More reference expression data | |||||||||||||
Ortòlegs | |||||||||||||
Espècies | Humans | Ratolins | |||||||||||
Entrez | 1300 | 12813 | |||||||||||
Ensembl | ENSG00000123500 | ENSMUSG00000039462 | |||||||||||
UniProt | Q03692 | Q05306 | |||||||||||
RefSeq (ARNm) | NM_000493 | NM_009925 | |||||||||||
RefSeq (proteïna) | NP_000484 | NP_034055 | |||||||||||
Localitz. (UCSC) |
Chr 6: 116.55 – 116.55 Mb |
Chr 10: 34.08 – 34.09 Mb | |||||||||||
Cerca al PubMed |
Tanca
Aquest gen codifica la cadena alfa del col·lagen de tipus X, una cadena curta del col·lagen expressada per condròcits hipertròfics durant l'ossificació endocondral. A diferència del col·lagen tipus VIII, és un homotrímer. Mutacions en aquest gen estan associades amb la condrodisplàsia metafisial tipus Schmid (SMCD) i la displàsia espondilometafisial japonesa (SMD).[2]
El DDR2 n'és un receptor del col·lagen.[3]