L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no progressiva), lligada al cromosoma X. També s'utilitza aquest terme per designar efectes anàlegs que han estat adquirits com a resultat d'una malaltia o accident.
| Tipus | monocromàcia, daltonisme i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia |
| Clínica | |
| Símptomes | fotofòbia, ambliopia i nistagme |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ATF6, CNGA3 (en)  , GNAT2, CNGB3 i PDE6C (en) |
| Afecta | bastó |
| Classificació | |
| CIM-10 | H53.5 |
| CIM-9 | 368.54 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 216900 262300 |
| DiseasesDB | 83 |
| Orphanet | 49382 i 49382 |
| UMLS CUI | C0152200 i C0152200 |
| DOID | DOID:13911 |
Consisteix en una anomalia de la visió (en particular, una retinopatia perifèrica bilateral) a conseqüència de la qual només són percebuts els colors blanc i negre. En certs casos d'acromatòpsia, la persona que la pateix només pot percebre els colors primaris. Afecta els bastons i als cons blaus de la retina. En el cas de la ceguesa als colors adquirida hi ha, generalment, una interrupció en les vies neuronals entre l'ull i els centres de la visió del cervell en lloc de la pèrdua de la funció dels cons.
Les formes congènites d'acromatòpsia es consideren estacionàries i no empitjoren amb l'edat.
A causa de la saturació de les varetes, els acromats tenen una aversió a la llum, en brillantor mitjana i alta. A causa d'aquesta forta fotofòbia, els afectats parpellegen o tanquen parcialment els ulls.[1] Reduir l'enlluernament és possible gràcies a les ulleres de filtre.[2] Entre els diversos símptomes de l'acromatòpsia, la fotofòbia es considera el símptoma més molest i incapacitant, segons una enquesta feta a 226 malalts.[3]
Tradicionalment, s'estima que aquesta malaltia afecta una de cada 30.000 persones (dades epidemiològiques recents assenyalen, als EUA, un cas cada 33.000 habitants), i per això es considera dins de les anomenades malalties minoritàries. Afecta per igual a ambdós sexes. A més de la manca de capacitat per percebre els colors, hi ha una pèrdua important d'agudesa visual, gran dificultat de visió en condicions d'alta lluminositat, per exemple a les hores centrals del dia, fotofòbia i nistagme (moviments anòmals i involuntaris dels ulls).[4]
L'anomenada acròmatopsia parcial és un sinònim de daltonisme, en tant que l'acròmatopsia cerebral al·ludeix a un subgrup de casos en els quals la pèrdua de visió de colors s'associa a un dany de l'escorça visual extraestriada.
S'ha identificat el gen causant d'aquesta malaltia, localitzat a Xq28.[5] Tot i que són dades molt preliminars, usant teràpia gènica s'han pogut curar ratolins que patien aquesta malaltia.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
