Definicija
Sindrom dugog QT-a (LQTS) je stanje u kojem je zahvaćena repolarizacija srca nakon srčanog otkucaja.[3] To rezultira povećanim rizikom od nepravilnih otkucaja srca, što može rezultirati nesvjesticama, davljenjem, napadima ili iznenadnom smrću.[1] Ove epizode mogu biti izazvane vježbanjem ili stresom.[2] Neki rijetki oblici LQTS-a povezani su s drugim simptomima i znakovima uključujući gluhoću i periode mišićne slabosti.[1]
Uzrok i dijagnoza
Sindrom dugog QT intervala može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.[1] Nasljedni oblik može se pojaviti sam ili kao dio većeg genetičkog poremećaja.[1] Pojava kasnije u životu može biti posljedica određenih lijekova, nizak kalij u krvi, nizak nivo kalcija u krvi ili srčana insuficijencija.[4] Lijekovi koji uključeni su određeni antiaritmici, antibiotici i antipsihotici.[4] LQTS se može dijagnosticirati pomoću elektrokardiograma (EKG) ako se pronađe ispravljeni QT interval veći od 480–500 milisekundi, ali klinički nalazi, druga obilježja EKG-a i genetičko testiranje mogu potvrditi dijagnoza sa kraćim QT intervalima.
.jpg)
Pridruženi geni
Slijedi lista gena povezanih sa sindromom dugog QT intervala:
| Tip | OMIM | Gen | Napomena |
| LQT1 | OMIM: 192500 | KCNQ1 | Kodira α-podjedinicu sporog ispravljačkog kalijevog kanala KV7.1 koji nosi kalijsku struju IKs.[5] |
| LQT2 | OMIM: 152427 | KCNH2 | Poznat i kao hERG. Kodira α-podjedinicu brzog odloženog ispravljačkog kalijskog kanala KV11.1 koji nosi kalijumsku struju IKr.[5] |
| LQT3 | OMIM: 603830 | SCN5A | Kodira α-podjedinicu srčanog natrijevog kanala NaV1.5 koji nosi struju natrija INa.[5] |
| LQT4 | OMIM: 600919 | ANK2 | Kodira ankirin B koji učvršćuje onske kanale u ćeliji. Sporno je li istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT-osjetljivosti.[5] |
| LQT5 | OMIM: 176261 | KCNE1 | Kodira MinK, β-podjedinicu kalijevog kanala. Heterozigotno nasljeđivanje uzrokuje Romano-Wardov sindrom, a homozigotno – Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom.[5] |
| LQT6 | OMIM: 603796 | KCNE2 | Kodira MiRP1, β-podjedinicu kalijevog kanala. Sporno je da li je istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT osjetljivosti.[5] |
| LQT7 | OMIM: 170390 | KCNJ2 | Kodira unutrašnju ispravljajuću kalijsku struju Kir2.1 koja nosi struju kalija IK1. Uzrokuje Andersen-Tawilov sindrom.[5] |
| LQT8 | OMIM: 601005 | CACNA1c | Kodira α-podjedinicu CaV1.2 kalcijskog kanala Cav1.2 koji nosi struju kalcija ICa(L). Uzrokuje Timotyjev sindrom.[5] |
| LQT9 | OMIM: 611818 | CAV3 | Kodira kaveolin-3, odgovoran za formiranje membranskih vrećica poznatih kao kaveole. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijsku struju INa.[5] |
| LQT10 | OMIM: 611819 | SCN4B | Kodira β4-podjedinicu srčanog natrijskog kanala.[5] |
| LQT11 | OMIM: 611820 | AKAP9 | Kodira protein povezan sa A-kinazom koji je u interakciji sa KV7.1.[5] |
| LQT12 | OMIM: 601017 | SNTA1 | Kodira sintrofin-α1. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijevu struju INa.[5] |
| LQT13 | OMIM: 600734 | KCNJ5 | Također poznat kao GIRK4 , kodira G-proteine osjetljive na unutrašnje ispravljajuće kalijeve kanale (Kir3.4) koji prenose struju kalija IK(ACh).[5] |
| LQT14 | OMIM: 616247 | CALM1 | Kodira kalmodulin-1, protein-glasnik koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
| LQT15 | OMIM: 616249 | CALM2 | Kodira kalmodulin-2, protein koji se vezuje za kalcij i stupa u interakciju sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
| LQT16 | OMIM: 114183 | CALM3 | Kodira kalmodulin-3, protein glasnik, koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
Liječenje
Liječenje može uključivati izbjegavanje napornog vježbanja, unos dovoljno kalija u ishranu, upotrebu beta blokatora ili implantabilnog srčanog defibrilatora.[2] Za osobe sa LQTS-om koji prežive srčani zastoj i ne liječe se, rizik od smrti u roku od 15 godina je veći od 50%.[6][2] With proper treatment this decreases to less than 1% over 20 years.[7]
Epidemiologija
Procjenjuje se da sindrom dugog QT intervala pogađa 1/7.000 ljudi.[2] Žene su oboljevale češće od muškaraca.[2] Većina ljudi s ovim stanjem razvije simptome prije 40. godine.[2] To je relativno čest uzrok iznenadne smrti zajedno sa Brugada sindromom i aritmogenom desnokomorskom displazijom.[7] In the United States it results in about 3,500 deaths a year.[2] The condition was first clearly described in 1957.[8]
Reference
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
