Hipobetalipoproteinemija je genetički poremećaj koji se nastaje zbog niskog nivoa holesterola LDL ili apolipoproteina B,[1] ispod 5. percentila.[2] Pacijent može imati hipobetalipoproteinemiju i istovremeno imati visok nivo HDL-holesterola.
Posebno, kod ljudi koji nemaju genetički poremećaj hipobetalipoproteinemiju, vrlo nizak nivo holesterola (manje od 100 mg/dl) može biti marker za lošu ishranu, bolesti iscrpljivanja, rak, hipertireozu i bolest jetre. Studija iz 1997. pokazala je da su japanski stogodišnjaci imali desetostruko povećanje hipobetalipoproteinemije u poređenju sa kontrolnom populacijom.
Smatra se da je jedan oblik uzrokovan mutiranim apolipoproteinom B.[3]
Drugi oblik je povezan sa mikrosomnim proteinom za prijenos triglicerida koji uzrokuje abetalipoproteinemiju.
Treći oblik, bolest retencije hilomikrona (CRD), povezan je sa SARA2.[4]
Obično kod hipobetalipoproteinemije, nivoi holesterola u plazmi je oko 80–120 mg/dL, a LDL holesterol oko 50–80 mg/dL.
Rane visoke doze vitamina E kod dojenčadi i djece pokazale su se efikasnim.[5]
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
