![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/55/Gray881.png/640px-Gray881.png&w=640&q=50)
Urođeno stacionarno noćno sljepilo
From Wikipedia, the free encyclopedia
Urođeno stacionarno noćno sljepilo (CSNB) jest rijedak neprogresivni poremećaj mrežnjača. Ljudi sa CSNB-om često imaju poteškoća s prilagodbom na situacije slabog osvjetljenja zbog oslabljene transmisije. fotoreceptora. Ovi pacijenti također mogu imati smanjenu oštrinu vida, miopiju, nistagmus i strabizam. CSNB ima dva oblika – potpuni, također poznat kao tip-1 (CSNB1) i nepotpun, također poznat kao tip-2 (CSNB2), koji se razlikuju po uključivanju različitih puteva retine. U CSNB1, nizvodni neuroni zvani bipolarne ćelije nisu u stanju da otkriju neurotransmisiju iz fotoreceptorskih ćelija. CSNB1 može biti uzrokovano mutacijama u različitim genima uključenim u detekciju neurotransmitera, uključujući NYX. U CSNB2, sami fotoreceptori imaju oštećenu funkciju neurotransmisije; ovo je prvenstveno uzrokovano mutacijama u genu CACNA1F, koji kodira naponski regulirani kalcijski kanal važan za oslobađanje neurotransmitera. CSNB je identificiran kod konja i pasa kao rezultat mutacija u TRPM1 (konji, "LP")[1], GRM6 (Konj, "CSNB2")[2] i LRIT3 (pas, CSNB).[3]
Urođeno stacionarno noćno sljepilo | |
---|---|
Drugi nazivi | Kongenitalno stacionarno noćno sljepilo |
![]() | |
U osnovi CSNB-a je neispravnost u prijenosu od fotoreceptora u vanjskom jedarnom sloju do bipolarnih ćelija u unutarnjem jedarnom sloju. | |
Specijalnost | Medicinska genetika, oftalmologija |
Simptomi | Miopija, oštećen noćni vid, smanjenu oštrina vida, strabizam i nistagmus |
Uobičajeno pojavljivanje | Prfirođena |
Trajanje | Cjeloživotno |
Vrste | Tip-1, tip-2 |
Uzroci | Kvarovi u neurotransmisiji od fotoreceptora štapića i čepića do bipolarne ćelije u mrežnjači |
Dijagnostička metoda | Elektroretinogram (ERG) |
Urođeno stacionarno noćno sljepilo (CSNB) može se naslijediti po X-vezanom, autosomno dominantnom ili autosomno recesivnom obrascu, ovisno o uključenim genima.
Dva oblika CSNB-a također mogu uticati na konje, jedan je povezan s kompleksom leoparda boja dlake konja, a drugi koji se nalazi u određenim rasama konja. Oba su autosomno recesivni.[4][5]