From Wikipedia, the free encyclopedia
Pseudoautosomna područja, PAR1, PAR2[1] jesu međusobno homologne sekvence nukleotid na X i Y-hromosomu.
Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima (do sada pronađeno najmanje 29)[2] nasljeđuje kao i svi autosomni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp.[3]
Lokacije PAR-ova unutar GRCh38 su:[4]
Lokacije PAR-ova unutar GRCh37 su:
Normalni muški sisari imaju dvije kopije ovih gena: jednu u pseudoautosomskom području svog Y hromosoma, a drugu u odgovarajućem dijelu hromozoma X. Normalne ženke također imaju po dvije kopije pseudoautosomskih gena, jer svaki od njihova dva X hromosoma sadrži pseudoautosomno područje. Krosingover između X i Y hromosoma obično je ograničen na pseudoautosomne regije; prema tome, pseudoautosomni geni pokazuju autosomni, a ne spolno vezani obrazac nasljeđivanja. Dakle, ženke mogu naslijediti alel koji je izvorno bio prisutan u Y hromosomu njihovog oca.
Funkcija ovih pseudoautosomnih regija je u tome što omogućavaju X i Y hromosomu da se upare i pravilno razdvoje tokom mejoze kod muškaraca.[6]
Pseudoautosomni geni nalaze se na dvije različite lokacije: PAR1 i PAR2. Smatra se da su evoluirali nezavisno.[8]
Uparivanje (sinapsa) X i Y hromosoma i ukrštanje (rekombinacija) između njihovih pseudoautosomskih regiona neophodno za normalno napredovanje mužjačke mejoze.[13] Dakle, one ćelije u kojima se ne dogodi rekombinacija X–Y neće uspjeti dovršiti mejozu. Strukturna i/ili genetička različitost (zbog hibridizacija ili mutacija između pseudoautosomskih regija X i Y hromosoma može poremetiti uparivanje i rekombinaciju, a posljedično i uzrokovati neplodnost muškaraca.
SHOX gen u regiji PAR1 je gen koji je najčešće povezan i dobro je razumljiv s obzirom na poremećaje kod ljudi,[14] ali svi pseudoautosomni geni izmiču inaktivaciji X-a i stoga su kandidati za efekte doziranja gena u stanjima aneuploidije spolnog hromosoma ( 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY itd.).
Delecije su također povezane sa Léri-Weillovom dishondrosteozom[15] i Madelungovim deformitetom.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.