FAM71F2 ili član F2 porodice sa sličnošću sekvence 71 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71F2. Ovaj gen je visoko aktivan u reproduktivnim tkivima, posebno sjemenicima i može poslužiti kao potencijalni biomarker za određivanje metastatskog raka sjemenika.
| FAM71F2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | GARIN1A | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 2141439 HomoloGene: 52974 GeneCards: GARIN1A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 7: 128.67 – 128.69 Mb | Chr 6: 29.28 – 29.29 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 309 aminokiselina, а molekulska težina 34.516 Da.[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSKIRGLPPE | VREPGPGVEL | GVENGLLCQL | IHSPEFNLFS | NSVVFESNFI | ||||
| QTHVPEADFQ | VTKPGNWRDV | CEGSATVILG | VTSSVPSLPL | PNVLLMANVT | ||||
| WPQGPFTTWS | TPGDAPVINL | SRLLPLKYVE | LRIYDRLQRI | LRVRTVTEKI | ||||
| YYLKLHEKHP | EIVFQFWVRL | VKILQKGLSI | TTKDPRIKFT | HCLVPKMPTN | ||||
| STETTPENSL | LSSPQPSEPL | VLLAAEQTSG | SFSQLSGKPQ | LTADRNNDTA | ||||
| IEIDNCSSYK | IPSPVASPIN | LNIPMRAALS | HSLWEQEDWN | EHLLQVHIAS | ||||
| YLGEHFLGA |
Gen
Kod ljudi, gen FAM71F2 nalazi se na hromosomu 7, sekvenca 7q32.1,[6][7] počevši od baznog para 128,671.636 i završavajući na bp 128,702.262 na pozitivnom lancu.[7] Paralozi gena FAM71F1 i LINC01000 susjedni su FAM71F2 na hromosomu 7.
Gen obuhvata 30.627 baznih parova[7] i kodira 12 egzona.[6]
Uobičajeni pseudonimi su FAM71F2, koji se također naziva član B porodice sa sličnošću sekvence 137, te FAM137B.[7]
iRNK
FAM71F2 ima 14 varijanti transkripta.[6] Izoforma a je najduža od iRNK transkripata i obuhvata 5.775 baznih parova, koji se prevode u sekvencu od 309 aminokiselina.[6] Kodira pet egzona.[6] Ostale [[alternativna prerada RNK|alterativno prezrađene izoforme označene su na slici 2.
Na prvom mjestu prerade, izoforma b, koja se nalazi u većini gmizavaca s proteinom FAM71F2, ima deleciju sljedećih devet aminokiselina i kod ljudi veže se za aminokiselinu valin na lokaciji 61. Izoforma c je alternativno prerađena, sa nizvodnim početnim mjestom za izoformu a i dodaje još jedan egzon između prvog i drugog egzona izoformrme a.
Opća svojstva
Molekulska težina FAM71F2 je 34,5 kDa.[8] Izoelektrična tačka je 6.15,[9]
Domeni i motivi
Protein FAM71F2 sadrži samo jedan domen, zvani domen nepoznate funkcije, DUF3699.[6][7] U ljudskom FAM71F2, ovaj domen nalazi se između aminokiselina 114-185.[6] Ova porodica domena nalazi se samo u eukariota i ima približno 71 aminokiselinu.[6] Postoji i potencijal R-2 mitohondrijskog mjesta cijepanja pred-sekvence[10] što bi signaliziralo da je protein u mitohondrijam. Ove stranice su označene na donjoj slici 4.
Sekundarna struktura
Sekundarna struktura FAM71F2 sadrži alfa-helikse i beta-listove.[11][12] Ove su strukture identificirane na generiranoj slici proteina FAM71F2 na slici 3. Visoko očuvani aminokiselinski ostaci, poput Val61-Thr62-Lys63 sekvence gdje se kod gmizavaca izoforma b nalazi u drugom egzonu, označenom na slici.
Posttranslacijske modifikacije
FAM71F2 ima sedam visoko konzerviranih fosforilizacijskih mjesta. Postoji po jedno mjesto acetilacije[14] i N-glikozilacije,[15] sa ulogom u stabilizaciji proteina.
Subćelijska lokalizacija
Protein FAM71F2 ostaje u citoplazmi ćelija,[10], ali može imati lokalizaciju u jedru i mitohondrijama.[10]
Ekspresija
Obrazac tkivne ekspresije
FAM71F2 je visoko izražen u reproduktivnim strukturama, poput sjemenika, epididimisa, maternice i jajnika.[6][17] Postoji i izvjesna ekspresija i u mozgu i vezivnom tkivu.[18] Kako razvojne faze napreduju, broj transkripata gena raste i na najvišim je nivoima ekspresije kod odraslih.[18] Kod miša, tokom spermatogeneze i razvoja testisa, nivo transkripta gena FAM71F2 se dramatično povećava.[19]
Ćelijska ekspresija
Ekspresija proteina FAM71F2 detektirana je u citoplazmi Leydigovih ćelija i u epididimisnim ćelijama sjemenika, a također i u citoplazmi u jajničkim folikulima.[17]
Nivo ekspresije
FAM71F2 je umjereno eksprimiran u odnosu na druge proteine u ljudi, sa prosječnim nivoom ekspresije proteina od 8,47 milionith dijelova.[20]
Klinički značaj
FAM71F2 je potisnut kod muškaraca s neopstruktivnom azoospermijom[21] i teratozoospermijom,[22] ili abnormalnosti u morfologiji i količini sperme. Ove bolesti dovode do problema s plodnošću. Osim toga, ekspresija gena FAM71F2 regulisana je ekspresijom dopaminskog receptora D1 kod pacijenata sa rakom sjemenika i može biti važan biomarker za metastazne oblike ovog raka.[21][23][24]
Homologija
FAM71F2 ima 91 ortologa u drugim životinjskim vrstama.[6] Njegova evolucijska historija seže čak i do gmizavaca, a njen najudaljeniji srodnik je homolog u celakantu zapadnog dijela Indijskog okeana.[25][26][27] Vrijeme divergencije između osam ortologa iz ljudskog FAM71F2 prikazano je na slici 5. Ne nalazi se u ptica, uključujući i Gallus gallus (kokoš).[6][26] FAM71F2 kod ljudi ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 i FAM71F1.[6]
Reference
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
