From Wikipedia, the free encyclopedia
Ellis–Van Creveldov sindrom (također zvani mezoektodermna displazija (pogledajte odjeljak Nomenklatura ispod) je rijedak genetički poremećaj tipa skeletne displazije.
Uključuje brojne anomalije uključujući:
Ellis–Van Creveldov sindrom često je posljedica efekata osnivača kod izolovanih ljudskih populacija, kao što su Amiši i neki maloostrvski stanovnici. Iako je relativno rijedak, ovaj poremećaj se javlja s većom incidencom unutar populacija s efektom osnivača zbog nedostatka genetičke varijabilnosti. Promatranje obrasca nasljeđivanja je ilustrovalo da je bolest autosomno recesivna, što znači da oba roditelja moraju nositi gen kako bi potomak bio pogođen poremećajem.[3]
Ellis–Van Creveldov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu EVC, kao i mutacijom nehomolognog gena, EVC2 , koji se nalazi blizu EVC gena u konfiguraciji glava-glava. Gen je identificiran pozicijskm kloniranjem.[4] EVC gen mapiran je u hromosomu 4 kratki krak (4p16). Funkcija zdravog EVC gena još uvijek nije dobro shvaćena.
Do nedavno, medicinska literatura nije ukazivala na povezanost mnogih genetičkih poremećaja, sindroma i nasljednih bolesti, za koje se sada otkriva da su povezane. Kao rezultat novih genetičkih istraživanja, neki od njih su, u stvari, veoma povezani u svom osnovnom uzroku uprkos širokom rasponu medicinskih simptoma koji su klinički vidljivi u poremećajima. Ellis–Van Creveldov sindrom je jedna takva bolest, dio klase iznenadnopojavnih bolesti koje se nazivaju ciliopatije. Osnovni uzrok može biti disfunkcionalni molekulski mehanizam u primarnim strukturama ćelijskih, organelskih cilija u mnogim tipovima ćelija širom ljuskog organizma. Defekti cilija negativno utiču na "brojne kritične razvojne signalne puteve" bitne za ćelijski razvoj i stoga nude uvjerljivu hipotezu za često više simptomsku prirodu velikog skupa sindroma i bolesti. Poznate ciliopatije uključuju primarnu cilijski diskineziju, Bardet-Biedlov sindrom, bolest policistastih bubrega i bolest jetre, nefronoftizu, Alströmov sindrom, Meckel-Gruberov sindrom i neke oblike degeneracija mrežnjače.[5]
Weyersova akrofacijalna disostoza posljedica je druge mutacije u EVC genu i stoga je alelna s Ellis–Van Creveldovim sindromom.[6]
Ne postoji uzročna/kurativna terapija. Simptomski medicinski tretmani se fokusiraju na simptome uzrokovane ortopedskim, stomatološkim ili srčanim problemima. Što se tiče perioperativnog / anesteziološkog upravljanja, preporuke za medicinske stručnjake objavljene su na OrphanAnesthesia.[7]
'Šestoprsta patuljastost' ('digitalni nedostatak cijelog prsta') bila je alternativna oznaka koja se koristila za ovo stanje kada se proučavalo u amiškim zajednicama[8] i možda je poslužilo kao korisna funkcija u definiranju ovog tada malog poznatog stanja, kako medicinskoj struci, tako i laičkoj javnosti. Međutim, neki su taj izraz smatrali uvredljivim zbog upućivanja na polidaktiliju, koja se smatra 'nakaznom' oznakom. Iz tog razloga, patuljastost sa šest prstiju je bila uklonjeno kao alternativni naziv za ovaj unos. Ovo ostavlja Ellis–Van Creveldov sindrom sa njegovim inicijalizmom, EVC, kao jedinu zadovoljavajuću oznaku. Hondroektodermna displazija i mezoektodermna displazija ne definiraju dobro entitet i nisu zadovoljavajuće za opću upotrebu, bilo medicinsku ili drugu.
Poremećaj su opisali Richard W. B. Ellis (1902–1966) iz Edinburga i Simon van Creveld (1895–1971) iz Amsterdama.[9] Svaki je imao pacijenta sa ovim sindromom, što su otkrili kada su se sreli u istom kupeu voza na putu za pedijatrijsku konferenciju u Engleskoj kasnih 1930-ih. Trećeg pacijenta opisali su L. Emmett Holt, Jr. i Rustin McIntosh u udžbeniku pedijatrije (Holt i McIntosh, 1933.) i uključen je u cijelosti u rad od Ellisa i Van Crevelda (1940).[10]
McCusick et al. (1964) doprinio je studijom o njegovoj učestalosti u populaciji Amiša. Posmatrao je najveći rososlov do sada, u inbridinškom religijskom izolatu, Amiši starog reda, u Lancaster County, Pennsylvania.[8] U ovom rodu bilo je poznato skoro onoliko osoba koliko je bilo objavljeno u cjelokupnoj medicinskoj literaturi do tada.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.