From Wikipedia, the free encyclopedia
Beckerova mišićna distrofija je X-vezano svojstvo nasljedni poremećaj, koji karakterizira sporo napredujuća slabost mišića nogu i karlice. To je tip distrofinopatija, odnosno mišićnih distrofija.[2][3] Uzrokovana je mutacijama u distrofinskom genu, koji kodira protein distrofin. Beckerova mišićna distrofija povezana je s Duchenneovom mišićnom distrofijom po tome što su obje posljedica mutacija distrofinskog gena,[4] ali ima blaži tok.[5]
| Beckerova mišićna distrofija
(Benigna pseudohipertrofijska mišićna distrofija) [1] | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | pmr/14 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=*Simptomi: Teška slabost mišića gornjih ekstremiteta, hodanje na prstima |
Neki simptomi kod osoba s Beckerovom mišićnom distrofijom jesu:
Osobe s ovim poremećajem obično imaju progresivnu mišićnu slabost mišića nogu i karlice, što je povezano s gubitkom mišićne mase. Mišićna slabost se također javlja u rukama, vratu i drugim područjima, ali ne tako primjetno ozbiljno kao u donjoj polovini tijela. Teleći mišići se u početku povećavaju u dobi od 5 do 15 godina (pokušaj tijela da nadoknadi gubitak mišićne snage), ali uvećano mišićno tkivo na kraju zamjenjuje masnoća i vezivno tkivo (pseudohipertrofija), kako se noge sve manje koriste (uz upotrebu invalidskih kolica).
Moguće komplikacije povezane s mišićnim distrofijama (MD) su srčane aritmije.[8] Beckerova mišićna distrofija (BMD) također ima sljedeća vezana obilježja:
Poremećaj se naslijeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Odgovarajući gen nalazi se na hromosomu X . Budući da žene imaju dva X hromosoma, ako jedan X hromosom ima neaktivni alel , drugi X kromosom imat će radnu kopiju gena koja je dominantna, zbog čega žene rijetko razvijaju simptome. Sve distrofinopatije prenose se po modelu X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Rizik od braće i sestara pogođenog pojedinca ovisi o statusu nosača majke. Žene nositelji imaju 50% šanse da prenose mutaciju DMD-a u svakoj trudnoći. Biće pogođeni sinovi koji nasljeđuju mitirani gen, a kćeri koje naslijeđuju mutaciju bit će nositelji. Muškarci koji imaju Beckerovu mišićnu distrofiju mogu imati djecu, a sve njihove kćeri su nositelji, ali niko od sinova neće naslijediti mutaciju njihovog oca.[9][10]
Beckerova mišićna distrofija javlja se otprilike 1,5 do 6 u 100.000 muških rođenja, što je čini mnogo rjeđom od Duchenneove mišićne distrofije. Simptomi pojavljuju se obično kod muškaraca u dobi od oko 8-25 godina, ali ponekad mogu početi kasnije.[11]Genetičke konsultacije mogu biti preporučljivd kada potencijalni nositelji ili pacijenti žele imati djecu. Sinovi muškarca sa ovom mišićnom distrofijom ne razvijaju poremećaj, ali kćeri će biti prenosnici (i neke nositelji mišićne distrofije), kćerinski sinovi mogu razviti poremećaj.[12]
Dijagnoza Beckerove mišićne distrofije temelji se na simptomima razvoja, po čemu podsjeća na Duchenneovu distrofiju. Fizički test ukazuje na nedostatak grudnih i nadlaktičnih mišića, posebno kada je bolest neopažena u ranim tinejdžerskim godinama. Gubljenje mišića započinje u nogama i karlici, a zatim napreduje do mišića ramena i vrata. Proširenje mišića teleta (pseudohiperofija) je sasvim očigledno. Među posmatranjima/testovjma su:[13][14]
Još uvijek nema poznatog lijeka za Beckerovu mišićnu distrofiju. Tretman je usmjeren na kontrolu simptoma, kako bi se maksimizirao kvalitet života koji se može mjeriti određenim upitnicima,[15] kojim se ohrabruje. Neaktivnost (kao što je krevet za odmor) ili sjedeći predugo mogu pogoršati mišićnu bolest. Fizikalna terapija može biti korisna za održavanje snage mišića. Ortopedski uređaji poput narukvice i invalidskih kolica mogu poboljšati mobilnost i samopouzdanje.
Poznato je da su imunosuptantski steroidi pomažu u usponu progresije Beckerove mišićne distrofije.[16] Lijek prednison doprinosi povećanoj proizvodnji proteina utrofin,a koji jako podsjeća na distrofin, protein koji je oštećen kod BMD.[17]
Srčani problemi koji se javljaju sa EDMD-om i mitonijskom mišićnom distrofijom mogu zahtijevati pejsmejker.[18]
Istražni lijek Debio-025 poznat je inhibitor proteinskog ciklofilina D, koji regulira oticanje mitohondrija kao odgovor na ćelijske ozljede. Istraživači su testirali lijek na miševima-nositeljima, nakon što su pokazali da je ranije laboratorijski testovi dokazali delecije gena.[19] Prema pregledu Bursbija et al., ako primarni protein ne funkcionira pravilno, možda bi drugi protein mogao preuzeti njegovo mjesto povećanjem. Nadregulacija kompenzacijskim proteinima učinjena je u modelima transgenih miševa.[20]
Progresija Beckerove mišićne distrofije vrlo je promjenjiva – mnogo više od Duchenneove mišićne distrofije. Postoji i oblik koji se može smatrati intermedijarom između Duchenneove i Beckerove MD (blagi DMD ili teški BMD). Težina bolesti može biti navedena prema trajanju bolesti. Jedna studija pokazala je da mogu postojati dva različita obrasca progresije u ovoj distrofiji. Početak u dobi od 7 do 8 godina pokazuje sve srčane uključenosti i probleme sa kretanje po stepenicama, poslije 20. godine, a ako je počela oko 12. godine, postoji manje srčanih uključenosti.[13][21]
Kvalitet života pacijenata sa Beckerovom mišićnom distrofijom može uticati na simptome poremećaja. Ali s pomoćnim uređajima, može se održavati neovisnost. Ljudi pogođeni ovom distrofijim još uvijek mogu održavati aktivni stil života.[22]
Beckerova mišićna distrofija nazvana je po njemačkom ljekaru Peteru Emilu Beckeru, koji je o njoj prvi objavio članak 1955.[23][24]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
