Fibrosis quística
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La fibrosis quística (abreviatura FQ) ye una enfermedá xenética d'heriedu autosómica recesiva qu'afecta principalmente a los pulmones, y en menor midida al páncrees, fégadu y intestín, provocando l'acumuladura de mocu trupu y pegañosu nestes zones. Ye unu de los tipos d'enfermedá pulmonar crónica más común en neños y adultos nuevos, y ye un trestornu potencialmente mortal; los pacientes suelen finar por infeiciones pulmonares por cuenta de Pseudomonas o Staphylococcus.
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Fibrosis quística | ||
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Neumonía apical derecha: na FQ, la infeición crónica da llugar a la destrucción del parénquima pulmonar, causando d'últimes la muerte por insuficiencia respiratoria. | ||
Clasificación y recursos esternos | ||
CIE-10 | E84 | |
CIE-9 | 277 | |
CIAP-2 | T99 | |
OMIM | 219700 | |
DiseasesDB | 3347 | |
MedlinePlus | 000107 | |
PubMed | Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) | |
MeSH | D003550 | |
Especialidá | xenética médica | |
Sinónimos | ||
Avisu médicu | ||
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Ye producida por una mutación nel xen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína intervién nel pasu del ion cloru al traviés de les membranes celulares y el so defectu alteria la producción de sudu, zusmios gástricos y mocu. La enfermedá desenvuélvese cuando nengún de los dos alelos ye funcional.[1] Describiéronse más de 1500 mutaciones pa esta enfermedá, la mayoría d'elles son pequeñes deleciones o mutaciones puntuales; menos d'un 1 % deber a mutaciones nel promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemes, aniciando secreciones anómales y trupes de les glándules exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidá ye la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobremanera por infeiciones repitíes aniciaes por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad bien trupa. Otros órganos afeutaos son el páncrees y n'ocasiones el testículu.[2][3][4]
Ye una de les enfermedaes xenétiques más frecuentes na raza caucásica, con una incidencia en dicha población d'aproximao 1/5000 nacíos vivos. Calcúlase qu'una de cada 25 persones d'ascendencia europea, ye portadora d'un apanfilo non funcional.
El nome fibrosis quística fai referencia a los procesos carauterísticos de cicatrización (fibrosis) y formación de duviesos dientro del páncrees, reconocíos per primer vegada en 1930. Tamién recibe la denominación de mucoviscidosis (del lat. muccus, "mocu", y viscōlos sos, "pegañosu").
Los enfermos presenten una alta concentración de sal (NaCl) nel sudu, lo que dexa llegar al diagnósticu por aciu el so analís, realizando'l test del sudu. Tamién por aciu pruebes xenétiques prenatales, natales al traviés de gibson y cooke.
Nun esiste nengún tratamientu curatible, sicasí hai tratamientos que dexen la meyora de los síntomes y allargar la esperanza de vida. En casos severos, l'empeoramientu de la enfermedá puede imponer la necesidá d'un tresplante de pulmón. La sobrevivencia media a nivel mundial d'estos pacientes envalorar en 35 años, algamando valores más altos en países con sistemes sanitarios avanzaos; por casu en Canadá la duración media de la vida yera de 48 años en 2010.[5][6][7]