متلازمة بيك-فارنر
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة بيك-فارنر، هي اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين TET3. يختلف العرض السريري بين الأفراد، ولكنه يتضمن عادة تأخرًا شاملًا في النمو، وبطء التقدم في الأنشطة العقلية والجسدية، والتوحد، وانخفاض قوة العضلات، والصرع، وتشوهات في الشكل.
معلومات سريعة الاختصاص, من أنواع ...
متلازمة بيك-فارنر
الاختصاص | |
---|---|
من أنواع |
المسبب |
---|
الأعراض |
---|
الفحوص الطبية | |
---|---|
العلاج |
سُمي باسم |
---|
إغلاق
تعطل الطفرات في جين TET3 نزع ميثيل الحمض النووي أثناء التطور الجنيني، وهي عملية جينية أساسية تساهم في التطور المبكر للجهاز العصبي. ويمكن أن تحدث من طفرات جينية جديدة أو تكون موروثة بطريقة جسمية سائدة. يتضمن التشخيص الاختبارات الجزيئية والجينية في سياق الأعراض النموذجية. العلاج داعم فقط ويهدف إلى تحسين نوعية الحياة. اعتبارًا من عام 2023، شخصت إصابة ما يقرب من 50 شخصًا بمتلازمة بيك-فارنر.