Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة داون مرض في الكروموسومات من خلال وجود نسخة إضافية في المواد الجينية للكروموسوم الواحد والعشرون، إما إضافة كاملة (تثلث صبغي للكروموسوم 21) أو جزئي (على سبيل المثال بسبب الإزفاء). تأثير النسخة الإضافية يختلف بشكل كبير من فرد إلى آخر, اعتمادا على مدى النسخة الإضافية, الخلفية الوراثية, العوامل البيئية, و احتمال العشوائية. متلازمة داون يمكن أن تصيب جميع البشر, و هناك آثار مماثلة تم العثور عليها في أنواع أخرى, مثل الشمبانزي والفئران. في الآونة الأخيرة, استطاع الباحثون إنشاء فئران معدلة وراثيا في معظم كروموسوم 21 الموجود في الإنسان( بالإضافة إلى كروموسومات الفئران نفسها).[1]
النمط النووي للإنسان -يظهر هنا-. من كل كروموسوم يوجد نسختين. في الجزء السفلي الأيمن, هناك اختلافات بين كروموسومات الذكور( XY) و الإناث(XX), التي لا نهتم بها في هذه الحالة. النمط النووي للإنسان الطبيعي هو 46 كروموسوم(XX) للإناث أو 46 كروموسوم ( XY) للذكور. في هذا القسم, سوف نستخدم النمط النووي للإناث ( 46, XX).
التثلث الصبغي للكروموسوم 21 (47,+21,XX) يحدث بسبب عدم الانفصال عندانقسام منصف (اختزالي). المشيج الواحد الطبيعي ( إما بويضة أو حيوان المنوي) لديه نسخة واحدة من كل كروموسوم( المجموع 23). عندما يتحد مع مشيج من الوالد الآخر أثناء الحمل يصبح للطفل 46 كروموسوم. ومع ذلك, مع عدم الانفصال، يتم إنتاج مشيج مع نسخة إضافية من كروموسوم 21( فيصبح للمشيج 24 كروموسوم). عندما تندمج مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر, يصبح للطفل 47 كروموسوم, مع ثلاثة نسخ من كروموسوم 21. النمط النووي للتثلث الصبغي لكروموسوم 21 يعرض الشكل الترتيبي للكروموسومات، مع الكروموسوم 21 الزائد.
التثلث الصبغي لكروموسوم 21 هو سبب ما يقارب 95% من حالات متلازمة داون, مع 88% القادمة من عدم الانفصال في مشيج الأم و 8% القادمة من عدم انفصال مشيج الأب.[2] انقسام متساو العدم انفصالي بعد الحمل من شأنه أن يؤدي إلى الفسيفسائية، سيتم نقاشها لاحقا.
بعض حالات متلازمة داون المسجلة ممن يحملون تثلث صبغي لكروموسوم 21 في الأطفال.[3] في هذه الحالات (جميعها من الأمهات)، البويضات كانوا متثلثين صبغيا في كروموسوم 21، مؤدين إلى عدم انفصال ثانوي خلال عملية تكون الأمشاج و مشيج مع كروموسوم 21 زائد. مثل هؤولاء المرضى لايمكن تفريقهم عن متلازمة داون بسبب تثلث صبغي ناتج عن انقسام متساو عدم انفصالي.
المواد الجينية للكروموسوم 21 الإضافي التي تسبب متلازمة داون قد تكون بسبب إزفاء روبرتسوني. الذراع الطويل لكروموسوم 21 يكون متصل بالذراع الطويل لكروموسوم آخر، غالبا كروموسوم 14 [46,XX,t(14;21)] أو مع نفسه.
متلازمةداون الفسيفسائية تحدث عندما تكون بعض الخلايا طبيعية والبعض الآخر تحمل تثلث صبغي لكروموسوم 21 في ترتيب يدعى بالفسيفسائي (46XX/47,XX,+21).[4][5] هناك طريقتان لحدوثها:
ويوضح الرسم البياني التالي اثنين من الآليات الممكنة المؤدية إلى فسيفساء التثلث الصبغي 21:
نادرا ما قد يحدث استنساخ لجزء من كروموسوم 21، مما قد يؤدي إلى نسخ إضافية في بعض الحالات -ليس الكل- لجينات هذا الكروموسوم. إذا كان الجزء المنسوخ يحمل جينات مسؤولة عن خصائص متلازمة داون الجسدية والذهنية مثل هؤلاء الأشخاص سيظهرون خصائص متلازمة داون. وهذا السبب نادر ولايوجد تقديرات معدل ممكنة لتقديره.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.