أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases) هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.
معلومات سريعة داء اختزان في الجسميات الحالة Lysosomal storage disease, معلومات عامة ...
إغلاق
التصنيف الأساسي
عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:
- أمراض اختزان الشحميات (E75)، وتشمل:
- داء عديد السكاريد المخاطي (E76.0)، ويشمل متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر (أو الغرقلية)
- داء البروتين السكري (E77)
- الداء الشحمي المخاطي (E77.0-E77.1)
داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).
التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين
مزيد من المعلومات نوع ضرر البروتين, الأمثلة ...
| نوع ضرر البروتين | الأمثلة | البروتين الشحيح |
|---|
| الإنزيمات الحالة | داء تاي ساكس وداء خلية آي[2] الشحامات السفينغولية (مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك والداء الغانغليوزيدي) | متنوع |
| تحوير بعد الانتقال للإنزيمات | الداء الموكوسلفاتيدي (عوز السلفاتاز المتعدد أو داء أوستين) | إنزيمات سلفاتاز متعددة |
| بروتينات غشائية ناقلة | الداء الشحمي المخاطي نوع 2 نوع 3 آ | الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات |
| بروتينات حافظة للإنزيم | داء عوز الغالاكتوزيداز | كاتيبسين أ |
| بروتينات ذائبة غير إنزيمية | نقص ج م 2 أ وداء نيمان بيك نوع سي 2 | ج م 2 أ والبروتين الإفرازي البربخي نوع إي1 |
| بروتينات عبر الغشاء | نقص البروسابوسين | البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية (بروسابوسينات) |
| داء نيمان بيك نوع سي 1 | NPC1 |
| داء سالا | سيالين |
| في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو:[3] |
إغلاق
- الداء الغانغليوزيدي ج م 2
- الداء المانوزيدي ألفا
- بيلة أسبارتيل غلوكوزامين
- داء خزن إستر الكوليستريل
- نقص هيكسوزامينيداز أ المزمن
- الداء السيستيني
- داء دانون
- داء فابري
- داء فاربر
- الداء الفوكوزيدي
- داء عوز الغالاكتوزيداز
- داء غوشيه
- الداء الغانغليوزيدي ج م 1
- داء خلية آي - الداء الشحمي المخاطي نوع 2
- داء خزن حمض السياليك الحر الولادي
- نقص هيكسوزامينيداز أ اليفعي
- مرض كرابيه
- نقص حمض الليباز الليزوزومي
- حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
- أمراض عديد السكاريد المخاطي
- الحثل المتعدد الكاذب لهرلر - الداء الشحمي المخاطي نوع 3
- متلازمة هرلر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
- متلازمة شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
- متلازمة هرلر-شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
- متلازمة هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 2)
- متلازمة سانفيليبو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 أ)
- متلازمة سانفيليبو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ب)
- متلازمة سانفيليبو نوع ج (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ج)
- متلازمة سانفيليبو نوع د (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 د)
- متلازمة موركيو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 أ)
- متلازمة موركيو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 ب)
- نقص الهيالورونيداز (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 9)
- متلازمة ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 6)
- متلازمة سلاي ('داء عديد السكاريد المخاطي نوع 7)
- الداء الشحمي المخاطي نوع 1 - داء السياليداز)
- الداء الشحمي المخاطي نوع 3 سي
- الداء الشحمي المخاطي نوع 4
- عوز السلفاتاز المتعدد
- داء نيمان بيك
- الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي السادس
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثالث - باتينين
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الخامس
- مرض يانسكي-بيلشوفسكي - داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثاني
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الرابع
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثامن
- داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الأول - داء سانتوفوري هالتيا
- الداء المانوزيدي نوع بيتا
- داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني - داء بومبي
- خلل التعظم الكثيف
- داء ساندهوف - للبالغين
- داء ساندهوف - ولادي
- داء ساندهوف - يفعي
- داء شيندلر
- داء سالا
- داء تاي ساكس
- داء ولمان
Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press
Table 7-6 in:Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN:1-4160-2973-7.{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) 8th edition.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها
مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع
هذه الصفحة.
