Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases) هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.
| داء اختزان في الجسميات الحالة Lysosomal storage disease | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | خطأ أيضي خلقي، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:
داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).
| نوع ضرر البروتين | الأمثلة | البروتين الشحيح |
|---|---|---|
| الإنزيمات الحالة | داء تاي ساكس وداء خلية آي[1] الشحامات السفينغولية (مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك والداء الغانغليوزيدي) | متنوع |
| تحوير بعد الانتقال للإنزيمات | الداء الموكوسلفاتيدي (عوز السلفاتاز المتعدد أو داء أوستين) | إنزيمات سلفاتاز متعددة |
| بروتينات غشائية ناقلة | الداء الشحمي المخاطي نوع 2 نوع 3 آ | الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات |
| بروتينات حافظة للإنزيم | داء عوز الغالاكتوزيداز | كاتيبسين أ |
| بروتينات ذائبة غير إنزيمية | نقص ج م 2 أ وداء نيمان بيك نوع سي 2 | ج م 2 أ والبروتين الإفرازي البربخي نوع إي1 |
| بروتينات عبر الغشاء | نقص البروسابوسين | البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية (بروسابوسينات) |
| داء نيمان بيك نوع سي 1 | NPC1 | |
| داء سالا | سيالين | |
| في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو:[2] | ||
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
