Loading AI tools
مرض يصيب الإنسان من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين.
| متلازمة تيرنر | |
|---|---|
.jpg) فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | خلل تكون الغدد التناسلية[1]، ومرض |
| التاريخ | |
| المكتشف | هنري ترنر |
| سُمي باسم | هنري ترنر |
تعديل مصدري - تعديل  | |
لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (x) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكروموسومات والجينات هو خمسة وأربعين صبغة لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كروموسوم وجين كما هو معروف.
وقد لا تلعب الوراثة دورا في هذه المتلازمة، وهذا هو المهم، وقد يكون في الغالب للفتاة كروموسوم إكس واحد، أو يكون لديها كروموسوم إكس واحد زائد كروموسوم إكس آخر ولكنه ناقص التكوين.
عدد الصبغيات في هذه الحالة هو 45 صبغيا حيث لا يوجد أحد صبغيي (x) من الصبغيين الجنسيين.
يمكن تشخيص متلازمة ترنر بواسطة بزل خلال فترة الحمل، أو من خلال اختبار بار. في بعض الأحيان يتم تحديد الأجنة الذين يعانون من متلازمة ترنر من خلال الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية (خلل في القلب، شذوذ في الكلى، رطب كيسي واستسقاء)، وبعض التشوهات الخلقية ويحدث هذا نتيجة ان نقص الصبغي (X) لديها والذي يحمل مجموعة من الجينات المهمة للجسم وغير الجنسية أدى إلى اعتلال عام في الجسم، على الرغم من أنه لم ترتفع مخاطر التكرار، فمن المستحسن في كثير من الأحيان تقديم المشورة الوراثية للعائلات الذين كانوا يعانون من هذه المتلازمة خلال الحمل أو لديهم طفل يعاني منها.
في حين أن معظم العلامات والأعراض الموجودة لا تمثل أي مشاكل ولكن قد يكون هناك مشاكل خطيرة كالعيوب الخلقية التي يتم التعامل معها باهتمام شديد.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، كونها حالة وراثية كروموسومية. مع ذلك، توجد عدة طرق للحد من الأعراض.[2] رغم أن معظم النتائج الجسدية غير ضارة، يمكن أن تحدث مشاكل طبية خطيرة جراء المتلازمة. تُدبر معظم هذه الحالات الخطيرة بالجراحة والعلاجات الأخرى بما في ذلك العلاج الهرموني.
تحدث متلازمة تيرنر لدى نسبة 1/2000-5000 أنثى عند الولادة.
يموت نحو 99% من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تلقائيًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تمثل متلازمة تيرنر 10% من إجمالي عدد عمليات الإجهاض التلقائي في الولايات المتحدة.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
