متلازمة MDP
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة MDP، المعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الفكي السفلي مع الصمم وملامح البروجيويد، هي اضطراب استقلابي نادر للغاية يمنع تخزين الأنسجة الدهنية تحت الجلد. من المعروف أنه يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص في جميع أنحاء العالم (تم تشخيص أقل من 12 حالة اعتبارًا من ديسمبر 2014). أشارت الأبحاث الحديثة إلى أنه قد يكون ناجمًا عن خلل في جين POLD1 الموجود على الكروموسوم 19، مما يتسبب في خلل في إنزيم مهم لتكاثر الحمض النووي.
هذه مقالة غير مراجعة. (يناير 2024) |