Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة واردينبيرغ هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع والجلد والعينين بشكل أساسي وقد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.[1]
متلازمة واردينبيرغ | |
---|---|
Waardenberg Syndrome | |
مورفولوجيا الوجه في متلازمة واردينبيرغ | |
تسميات أخرى | متلازمة واردينبيرج |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | مرض وراثي سائد ، ومتلازمة، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر. الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل:
كما يوجد أعراض أخرى مرتبطة بمتلازمة واردينبيرغ، مثل اضطرابات خلقية تصيب الأمعاء والعمود الفقري العيوب، والارتفاع في عظم الكتف والحنك المشقوق. في بعض الأحيان وهذا يكون مصاحب مع مرض هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung disease) .
وهناك خمسة معايير التشخيص رئيسية وخمسة طفيفة لمتلازمة واردينبيرغ، وتقسم تلك المعاير إلى قسمين كالتالي:
الرئيسية
ثانوية:
لا يوجد حاليا أي علاج شاف لمتلازمة واردينبيرغ.ولكن يتم علاج بعض الاعراض منها حالات الصمم. وقد يتم الاستعانة بعمليات التجميل لتحسين المنظر والتشوهات المرتبطة بالمرض. كما يتم التعامل مع تشوهات أخرى (العصبية، والهيكلية، وأمراض هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة عرضيا.
وكان أول وصف علمي لمتلازمة واردينبيرغ في عام 1951، ويرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج [الإنجليزية] والذي عاش بين عامي (1886-1979). حيث لاحظ في عام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض. ولكن الدكتور فون هوف (بالإنجليزية: Van der Hoeve) في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين. كذلك وصف الدكتور كلين (Klein) عام 1947 طفل عمرة عشر سنوات وبه شيب في ناصية شعر رأسه ومع بقع بيضاء في الجلد وعين ضيقة زرقاء ولديه صمم وعيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه ولكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج (بالإنجليزية: Hirschsprung disease). ولكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج وإن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.