متلازمة ليش نيهان
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص في إنزيم هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز (HGPRT). يحدث هذا النقص بسبب طفرات في جين HPRT1 الموجود على الصبغي X. تصيب متلازمة لش-نيهان واحدًا من بين كل 380000 مولود حي. عُرف هذا الاضطراب لأول مرة ووُصف سريريًا بواسطة طالب الطب الأمريكي مايكل لش ومعلمه طبيب الأطفال ويليام نيهان في جامعة جونز هوبكنز.[1][2]
متلازمة ليش نيهان Lesch–Nyhan syndrome | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين [لغات أخرى]، ومرض متنح مرتبط بالجنس [لغات أخرى]، ومرض |
الأسباب | |
الأسباب | هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز [لغات أخرى] |
المظهر السريري | |
الأعراض | إيذاء النفس |
الإدارة | |
أدوية | |
التاريخ | |
سُمي باسم | مايكل ليش [لغات أخرى]، وويليام نيهان [لغات أخرى] |
تعديل مصدري - تعديل |
يسبب نقص إنزيم HGPRT تراكم حمض البول في جميع سوائل الجسم. تؤدي زيادة إنتاج وقلة استخدام البيورينات إلى فرط إنتاج حمض البول. وهذا يؤدي إلى ارتفاع مستويات حمض البول في الدم والبول، ويرتبط ذلك بمشاكل كالنقرس وأمراض الكلية. تشمل الأعراض العصبية ضعف التحكم في العضلات وتخلف عقلي معتدل. تظهر هذه المضاعفات عادةً في السنة الأولى من الحياة. ابتداءً من السنة الثانية من الحياة، تتظاهر متلازمة لش-نيهان بشكل خاص بسلوك إيذاء النفس، الذي يتمثل بعض الشفة والأصابع. تشمل الأعراض العصبية تكشير الوجه، تلوّي لا إرادي، وحركات متكررة للذراعين والساقين مماثلة لتلك التي تحدث في داء هنتنغتون. ما زال سبب التشوهات العصبية مجهولًا. لأن نقص HGPRT يسبب سوء امتصاص فيتامين ب 12 في الجسم، قد يصاب بعض الذكور بفقر الدم ضخم الأرومات.[3]
تتوارث متلازمة لش-نيهان بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X؛ وعادةً ما تكون الأم حاملة للطفرة وتنقلها إلى ابنها، على الرغم من أن ثلث الحالات تنشأ عن ظهور طفرات جديدة دون وجود تاريخ عائلي. تتواجد متلازمة لش-نيهان كعيب خلقي لدى الأولاد الصغار. يعاني معظم المصابين بهذا العوز، وليس جميعهم، من مشاكل عقلية وجسدية حادة طوال حياتهم. يوجد عدد قليل من الحالات النادرة التي تُصاب فيها الإناث.[4]
تستجيب الأعراض الناتجة عن تراكم حمض البول (أعراض النقرس ومشاكل الكلى) جيدًا للعلاج بالأدوية مثل الوبيورينول الذي يقلل من مستويات حمض البول في الدم. لا تستجيب أعراض التخلف العقلي وسلوك إيذاء النفس للعلاج بشكل جيد. لا يوجد علاج، لكن يعيش العديد من الأشخاص المصابين حتى سن البلوغ. قد تخفف عدة علاجات تجريبية جديدة من حدة الأعراض.