متلازمة جاريس ميسون

متلازمة جاريس ميسون، أو متلازمة كراش، أو متلازمة الشلل النصفي التشنجي ^[1][2][3] هي حالة عصبية وراثية نادرة منقولة على كروموسوم إكس بصورة متنحية.

متلازمة جاريس ميسون
هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس
معلومات عامة
الاختصاص	طب الجهاز العصبي
من أنواع	شلل نصفي تشنجي موروث،  ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي  [لغات أخرى]‏،  ومرض متنح مرتبط بالجنس  [لغات أخرى]‏
تعديل مصدري - تعديل

السمات السريرية

الاختصار «ماسا» يصف الأربعة أعراض الرئيسية وهي التخلف العقلي وفقدان القدرة على الكلام وتشوه المشية و ومقراب الإبهام.^[4] اسم آخر لهذا متلازمة هو «متلازمة إل 1».

اختصار "كراش" أيضا يصف الجسم الثفني والتخلف ومقراب الابهام التشنجي واستسقاء الرأس".

علم الوراثة

يرتبط هذا الاضطراب مع حدوث طفرة في جين L1CAM. هذه المتلازمة لها أعراض شديدة في الذكور بينما تكون الإناث حاملات فقط للمرض لأن كروموسوم إكس واحد فقط مصاب.

التشخيص

يمكن تكوين التشخيص بناء على السمات السريرية. ثم يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني.

قبل الولادة

تشخيص المتلازمة قبل الولادة ممكن ويمكن الاعتماد عليه عندما تكون الأم حاملة للمتلازمة. أولا يجب تحديد جنس الجنين ومن ثم دراسة كروموسومات إكس لديه. في كلا الحالتين، احتمالية نقل الكروموسوم إكس المصاب للنسل هي 50%. النسل من الذكور الذين سيرثون الكروموسوم إكس المصاب سيعانون من أعراض المتلازمة بينما تصبح الإناث اللاتي يرثْن الكروموسوم إكس المصاب حاملات فقط.^[5]

المراجع

1. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303350
2. "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.
3. Winter RM، D. K.؛ Davies، K. E.؛ Bell، M. V.؛ Huson، S. M.؛ Patterson، M. N. (يوليو 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 367–370. DOI:10.1007/bf00273999. PMID:2737668.
4. Bianchine JW، Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. ج. 5 ع. 4: 298–306. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID:4855169.
5. Fransen E، Lemmon V، Van Camp G، Vits L، Coucke P، Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. ج. 3 ع. 5: 273–84. PMID:8556302.

روابط خارجية

• MASA syndrome في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
• GeneReview/NIH/UW entry on L1 Syndrome

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب