متلازمة الحذف 22q13
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة الحذف 22q13 deletion syndrome) ويشار إليها أيضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان الحذف المايكروني (microdeletion) على الصبغي 22 .[1][2][3] من الصعب الكشف عن الحذف المياكروني (microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف ، لذلك يلجأ العلماء والأطباء إلى الاختبار مرات عدة، فمن المستحسن إجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص. الاختبارات الأخيرة التي قامت على تشخيص هذا المرض تشير إلى أنه قد يكون سبب متلازمة فيلان-مكديرمد أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2).
معلومات سريعة متلازمة مكديرميد فيلان, معلومات عامة ...
متلازمة مكديرميد فيلان | |
---|---|
Chromosome 22 mutations cause 22q13 syndrome | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة ![]() |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
إغلاق
ويتميز هذا الاضطراب الوراثي العام بنقص التوتر (Hypotonia)، تغيب لتأخر الكلام، وتأخر النمو. هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-مكديرمد في جميع أنحاء العالم فهو يعتبر من الأمراض النادرة.