متلازمة إدوارد
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول متلازمة إدوارد?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960.[1] عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث.[2] تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب.[2] الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها قدمت قبل الولادة. وكانت هناك 339 حالة إجهاض، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية.[3] لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد.[4] نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة.[5] ومتوسط عمر هو 5-15 أيام.[6][7] About 8% of infants survive longer than 1 year,[8] حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.[9]
متلازمة إدوارد | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية، وطب الأطفال ![]() |
من أنواع | ازدواج الأهداب، وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي [لغات أخرى]، ومرض ![]() |
التاريخ | |
المكتشف | جون إدواردز [لغات أخرى] ![]() |
سُمي باسم | جون إدواردز [لغات أخرى] ![]() |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |