![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Dnase1.png/640px-Dnase1.png&w=640&q=50)
ديوكسيريبونوكلياز 1
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
ديوكسيريبونوكلياز I (عادة ما يسمى DNase I أو دناز 1 )، هو نوكلياز داخلي لعائلة DNase مشفر بواسطة الجين البشري ديناز 1 . [1] DNase I هو نوكلياز يشق الحمض النووي بشكل تفضيلي عند روابط فوسفوديستر القريبة من موضع النيوكليوتيد بيريميدين ، مما ينتج عنه بولي نيوكليوتيدات منتهية بـ 5'-فوسفات مع مجموعة هيدروكسيل حرة في الموضع 3'، في المتوسط ينتج رباعي النوكليوتيدات. وهو يعمل على الحمض النووي المفرد السلسلة، والحمض النووي المزدوج، والكروماتين . بالإضافة إلى دوره كنوكلياز داخلي لإدارة النفايات، فقد اقترح أن يكون أحد نوكلياز الديوكسي ريبونوكلياز المسؤول عن تجزئة الحمض النووي أثناء موت الخلايا المبرمج . [2]
يرتبط الديناز I ببروتين الأكتين الهيكلي الخلوي . فهو يربط مونومرات الأكتين ذات الألفة العالية جدًا (شبه النانومولية) وبوليمرات الأكتين ذات الألفة الأقل. وظيفة هذا التفاعل غير واضحة. ومع ذلك، نظرًا لأن الدناز I المرتبط بالأكتين غير نشط إنزيميًا، فقد يكون "معقد دناز-أكتين" بمثابة شكل تخزين لدناز I الذي يمنع تلف المعلومات الوراثية. يتم تخزين هذا البروتين في حبيبات الزيموجين في الغلاف النووي ويعمل عن طريق شق الحمض النووي بطريقة التحلل الداخلي.
تم تمييز ما لا يقل عن ستة أليلات جسمية سائدة من الجين DNASE 1، DNASE1*1 حتى DNASE1*6، وتسلسل DNASE1*2 ممثل في هذا السجل. ارتبطت الطفرات في هذا الجين - بالإضافة إلى العامل المعطل لمنتج الإنزيم - بالذئبة الحمامية الجهازية ، وهو أحد أمراض المناعة الذاتية . [3] [4] يتم استخدام الشكل الدوائي من هذا البروتين لعلاج أحد أعراض التليف الكيسي عن طريق تحلل الحمض النووي خارج الخلية في البلغم وتقليل لزوجته. [5] تمت مشاهدة متغيرات متفرعة لهذا الجين ولكن لم يتم وصفها بدقة. [6]