![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0a/X-linked_recessive_ar.svg/langar-640px-X-linked_recessive_ar.svg.png&w=640&q=50)
خلل التقرن الخلقي
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول خلل التقرن الخلقي?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
عرض كل الأسئلة
خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita)[3] (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.[4]تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر،[5] وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة.
معلومات سريعة خلل التقرن الخلقي, تسميات أخرى ...
خلل التقرن الخلقي | |
---|---|
خلل التقرن الخلقي هو اضراب يتم وراثته بواسطة الوراثة المتنحية المرتبطة بX. | |
تسميات أخرى | Zinsser-Cole-Engman syndrome,[1][2]:570 |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية ![]() |
من أنواع | مرض جلدي، وعسر التقرن ![]() |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
إغلاق
يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة.[4]
الانتشار الدقيق لخلل التقرن الخلقي غير معروف. تشير التقديرات إلى أن يحدث في حوالي 1 من كل مليون شخص.[6]