خطأ أيضي خلقي
أخطاء استقلابية خلقية / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول خطأ أيضي خلقي?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
عرض كل الأسئلة
الخطأ الأيضي الخلقي (بالإنجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي.[1] وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة (ركائز) إلى مواد أخرى (منتجات). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية (جين واحد- إنزيم واحد)، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية.[2]
معلومات سريعة خطأ أيضي خلقي, معلومات عامة ...
خطأ أيضي خلقي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | اضطراب جيني، ومرض نادر، واضطراب أيضي، ومرض |
الإدارة | |
أدوية | |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق