![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/Karyotype.png/640px-Karyotype.png&w=640&q=50)
الجينات في متلازمة داون
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
علم النواة الخلوية للإنسان -يظهر هنا-. من كل كروموسوم يوجد نسختين. في الجزء السفلي الأيمن، هناك اختلافات بين كروموسومات الذكور( XY) و الإناث(XX), التي لا نهتم بها في هذه الحالة. النمط النووي للإنسان الطبيعي هو 46 كروموسوم(XX) للإناث أو 46 كروموسوم ( XY) للذكور. في هذا القسم، سوف نستخدم النمط النووي للإناث ( 46, XX).
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/Karyotype.png/640px-Karyotype.png)
متلازمة داون هي اضطراب في الكروموسومات الجسمية من خلال وجود نسخة إضافية في المواد الجينية للكروموسوم الواحد والعشرون بالتحديد، إما إضافة كاملة (تثلُّث صبغي لكروموسوم 21) أو جزئي (على سبيل المثال بسبب الإزفاء). تأثيرات النسخة الإضافية تختلف بشكل كبير من فرد إلى آخر، اعتمادا على مدى النسخة الإضافية، الخلفية الوراثية، العوامل البيئية، والاحتمالية العشوائية. متلازمة داون يمكن أن تصيب جميع البشر، و هناك آثار مماثلة تم العثور عليها في أنواع أخرى، مثل الشمبانزي والفئران. في الآونة الأخيرة، استطاع الباحثون إنشاء فئران معدلة وراثيا في معظم كروموسوم 21 الموجود في الإنسان( بالإضافة إلى كروموسومات الفئران نفسها).[1]