Loading AI tools
حالة طبية من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اضطراب الصفائح الدموية هو اضطراب نزيفي نادر وراثي جسمي دائم تم وصفة في عائلة من مقاطعة كيبيك في كندا. [2] [3]
| Quebec platelet disorder | |
|---|---|
 Autosomal dominant is the manner of inheritance of this condition | |
| تسميات أخرى | Factor V Quebec |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اعتلال الصفيحات |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | نزف[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
أن الأفراد الذين يعانون من أضطراب الصفائح الدموية معرضون لخطر الإصابة بعدد من أعراض النزيف، بما في ذلك نزيف المفاصل، بيلة دموية، وكدمات كبيرة. [4] قد تم تحديد السبب الجيني لضطراب الصفائح الدموي في عام 2010 وذلك بسبب طفرة التي تنطوي على نسخة إضافية من التحالف التقدمي المتحد ( يوروكيناز المنشط plasminogen ) الجينات [5] [وصلة مكسورة] و تسبب تلك الطفرة في حدوث الإفراط في إنتاج إنزيم يسرع من تكسر جلطة الدم .
و يتميز الاضطراب بكميات كبيرة من انزيم البوليوكيناز - نوع منشط البلازمينوجين (u-PA) في الصفائح الدموية . [6] ونتيجة لذلك يتم تحويل بلازمينوجين الصفائح الدموية المخزن إلى بلازمين ، والذي يعتقد أنه يؤدي دورًا في تحلل عدد من البروتينات المخزنة في حبيبات الصفائح الدموية α. [7] وتشمل هذه البروتينات عامل الصفائح الدموية V وعامل Von Willebrand و fibrinogen و thrombospondin-1 و osteonectin . هناك أيضًا نقص كمي في بروتين الصفائح الدموية multimerin 1 ( MMRN1 ). علاوة على ذلك، فعند تنشيط الصفائح الدموية QPD ، يمكن إطلاق u-PA لتشكيل جلطات وتسريع تحلل الجلطة، مما يؤدي إلى نزف متأخر االظهور (12-24 ساعة بعد الإصابة). [8]
ولقد تم العثور على هذا الاكتشاف من قبل فريق من الأطباء في جامعة ماكماستر ، وذلك بقيادة الدكتورة كاثرين هايوارد، أخصائية أمراض الدم . [9]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
