Loading AI tools
مرض بشري من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة الأصابع القصيرة (اختصارًا HTNB)، وتعرف أيضًا باسم متلازمة بيلغينتوران (بالإنجليزية: Bilginturan syndrome) ومتلازمة قصر الأصابع من النوع E (بالإنجليزية: brachydactyly type E) وغيرها. تُعد هذه المتلازمة حالة وراثية نادرة جدًا.[1][2] وُثقت أول حالة في عام 1973 من قبل ن. بيلغينتوران وزملائه.[3][4] معدل الانتشار المقدر في هذه السنة كان أقل من 1 من 1,000,000.[5]
ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة قصر الأصابع | |
---|---|
Hypertension and brachydactyly syndrome | |
تُورث هذه الحالة بالنمط الجسدي السائد. | |
معلومات عامة | |
من أنواع | متلازمة، ومرض وراثي سائد |
تعديل مصدري - تعديل |
يتصف الاضطراب بما يلي:
يُعتقد أنَّ هذه المتلازمة مرتبطة بطفرات في جين PDE3A [الإنجليزية].[6][7]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.